...双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。...
...诊断 根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。 鉴别 依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿，根据尿胱氨酸结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他氨基酸尿症的鉴别，结合临床特异...
...尿。[临床意义]定性如呈明显性为病理变化，见于胱氨酸尿症。（二）苯丙酮尿苯丙酮尿（phenylketonuria,PKU）为较常见的先天性常染色隐性遗传性的氨基酸代谢紊乱病。因患者肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，只能变成...
...也阳性。 ②胱氨酸结石：尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索，常引起反复肾绞痛、血尿、梗阻及继发感染等。结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。如尿胱氨酸排泄量较少，其浓度维持于饱和度以下，则称之为无结石性胱氨酸尿症(...
...害怕孕期营养不够，不少孕妇热衷补蛋白质粉，在各医院产科门诊采访时发现，吃不吃蛋白质粉成了准妈妈们的热门问题。而专家指出，准妈妈不是准病人，均衡营养是关键。 在湖北省妇幼保健院的孕妇营养咨询室内，记者看到，短短20分钟就有3位准妈妈咨询有关...
...狗肉不但营养丰富，而且产生的热量大，增温御寒能力较强，因此一些体质虚弱和患有关节炎等的病人，适量吃些狗肉是有好处的。但是，吃狗肉后不要立即喝茶，这是因为茶叶中的鞣酸与狗肉中的蛋白质结合会生成一种叫鞣酸蛋白质的物质，这种物质具有一定的收敛...
...由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展...
...尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常。 临床通过血管造影， CD I、MR I 以及病史、体检、化验相区别， 尿同型胱氨酸...
...小儿高胱氨酸尿症 同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。...
...肾性氨基酸尿是遗传性疾病，临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石，有两个基本点：一是降低尿胱氨酸浓度，另一是增加胱氨酸溶解度。 如患者尿胱氨酸的排泄量较少，属于“无结石性胱氨酸尿症”，可不予特别治疗，动态观察，定期复查。在水化尿液与碱化尿液...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
