...吡咯烷及呱啶尿是小儿肾性氨基酸尿症的特征性表现。高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应...
...原发性高草酸尿症为少见的遗传性疾病，有两种临床类型，即Ⅰ型和Ⅱ型高草酸尿症，均属常染色体隐性遗传。...
...：脑积水、脑性瘫痪新生儿胆红素脑病癫痫、婴儿痉挛症中枢神经系统疾病后遗症颅内占位性病变颅脑损伤脑水肿代谢紊乱：低血钙、低血镁、低血糖、低血钠、高血钠、维生素B6缺乏或依赖症中毒：食物中毒药物中毒农药中毒其它化学物质中毒遗传代谢病：苯丙酮尿症...
...乳糜尿症从肠道吸收的乳糜液脂肪皂化后的液体）不能按正常淋巴道引流至血液，而逆流至泌尿系统淋巴管中，使淋巴管内压增高、曲张、破裂。乳糜液溢人尿中，使尿色呈乳白色，临床称乳糜尿。因含乳糜液量的不同，尿色可乳白色厚酪样或色泽稍混浊；如乳糜液中...
...苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病...
...（一）苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羟化酶，使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中苯丙氨酸浓度升高，可高达50-100mg/dl（正常参考值为1-3mg/dl）。...
...会发展到只剩下头后部，头两侧一圈稀疏的头发。 毛发色淡而呈棕色：常见于苯丙酮尿症，患者由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(...
...如苯丙酮尿症（见第267节）和克汀病（缺碘所致）（见第268节），呆小病早期治疗，可预防精神发育迟滞。早产、出生时的脑损伤、缺氧窒息是否引起精神发育迟滞还存在争议。...
...蔗糖1.17热量（kJ）1460*异亮、亮、苯丙及缬氨酸分虽以相应的酮类似物钙盐代替，蛋氨酸以羟类似物钙盐代替，另加组、赖氨酸醋酸盐、色及苏氨酸。（4）先天性氨基酸代谢缺陷用要素膳 苯丙酮酸尿症（phenylketonuria，PKU）为常...
...糙皮病、急性心肌梗死、原发性肺动脉高压症、老年性黄斑变性症等。 (2)减少： ①摄取不足：动物性蛋白质缺乏的饮食食品加工中铜丢失(粉乳)、苯丙氨酸牛奶治疗中苯丙酮酸尿症、完全静脉高营养法(不含铜)、精神性厌食症等。 ②吸收障碍： A.先天性...
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