...家族性黏液血管纤维瘤(familial myxo-vascular fibromas)可为常染色体显性遗传病。临床上呈多发性疣状丘疹，位于手掌和指部，必要时可冷冻或激光治疗。...
...奥尔波特综合征,遗传性进行性肾炎,遗传性慢性进行性肾炎,遗传性慢性肾炎 家族性出血性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，Samuelson 1874年及Dickinson 1875年首先初步报道，文献中它被称为遗传性肾炎、...
...新生儿肝炎综合征等。半乳糖血症患儿有低血糖惊厥、呕吐、黄疸、白内障等。阻塞性黄疸、新生儿肝炎综合征，有严重的黄疸、灰白色大便和肝脾肿大。新生儿溶血症、疟疾等，有贫血、黄疸伴有肝脾肿大。有出血倾向和紫癜，多见于新生儿血小板减少性紫癜和白血病等。 ...
...、母乳性黄疸等均属可能。 2、黄疸发展迅速 新生儿溶血症最最快，其次最败血症，新生儿肝炎及胆道闭锁发展较慢而持久。 3、粪便及尿的颜色 粪色甚浅或灰白、尿色深者提示新生儿肝炎或胆道闭锁。 4、家族史 家族有蚕豆病患者应考虑是否g6pd缺陷病...
...更为常见。常伴有黄疸、皮疹、腹胀及肝脾增大，可出现皮色苍白、肢端凉、皮肤毛细血管再充盈时间延长及心音低钝等休克表现。 3.呼吸衰竭 新生儿缺氧时与乳幼儿不同，不表现烦躁不安甚至惊厥，新生儿尤其早产儿很快进入抑制状态，表现精神萎靡、反应低下、...
...3天以上者病情危重。近年陆续有无少尿性新生儿ARF的报道，其病情及预后好于少尿或无尿者。 ②电解质紊乱：新生儿ARF。常并发下列电解质紊乱： A.高钾血症，血钾>7mmol/L。由于少尿时钾排出减少，酸中毒使细胞内钾向细胞外转移。可伴有...
...清醒。 ④无中枢神经系统感染及其他脑损伤。 ⑤可伴有呼吸、消化系统等急性感染。 （2）辅助标准： ①惊厥发作2周后脑电图正常。 ②脑脊液检查正常。 ③体格及智力发育正常 ④有遗传倾向。 2.复杂性热性惊厥 又称非典型性热性惊厥。除符合单纯性...
...％的复发率，多次复发可使脑的受损程度加重，故而对小儿高热惊厥的防治，又一个重要原则了解其复发因素，以备及早防范。目前已知的复发因素主要包括：①初发年龄愈小，复发率愈高；②初发体温≤38.5℃，其复发率高；③复杂性高热惊厥复发率高；④有家族...
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...西医治疗 1.全身用药 抗生素治疗，每天四环素1～2g，愈后用250～500mg维持，或者用青霉素、红霉素治疗。氨苯砜对部分患者有效，每天100mg，维持量50mg。对重症病例中等剂量的泼尼松被证明有一定疗效，可控制病情。芳维甲酸或13-...
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