...病因:(一)发病原因 世界各国自20世纪60年代起就陆续开展对脊柱裂和无脑畸形为主的神经管畸形的病因研究,20世纪70年代,通过一系列动物实验、临床观察和流行病学综合性研究,各国学者公认,神经管畸形是遗传因素和环境因素共同作用的结果,其中...
...清洁消毒。没有神经系症状或只有轻微症状的病儿可切除囊肿。一般应等出生6个月以后切除;如囊肿壁极薄容易破裂,可在生后不久手术。 3.脊柱裂 对脊柱裂所致的下肢瘫痪与肌肉萎缩,可试用针灸、按摩等康复对症治疗,但最终效果不满意。 隐性脊柱裂一般...
...遗传病的症状和体征多种多样,下列常见表现可作为遗传病初步诊断的参考: 1、全身状况:发育迟缓、体重低于年龄增长、智能发育障碍、精神和行为及其他,如哭声似猫叫等。 2、头部:小头、巨头、舟状头、小颌、枕骨扁平、满月脸。眼距宽、内眦赘皮、小...
...脊髓和神经根损害的程度不同,脊柱裂的表现不一。有的患儿有轻微的症状或无症状;有的患儿有虚弱和损害平面以下瘫痪(截瘫)。产前常能诊断脊柱裂,超声波筛查首先发现该畸形。如果疑诊有脊柱裂,应建议孕妇作羊水检查。如果胎儿有严重的脊柱裂,羊水甲胎蛋白...
...脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛步态等,均有一定的诊断价值。 神经系统遗传病诊断首先依赖于病史、症状、体征及常规辅助检查等。家谱分析是遗传病诊断的重要依据,但不是绝对依据,只要有遗传病的典型临床症状、体征时,即使没有家族史仍可以做出诊断。做详细...
...~6个月时,都应进行产前检查和遗传咨询,并进行相关的产前诊断。 ●年龄在35岁以上的孕妇。因卵子老化,染色体容易发生突变,产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。 ●曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后,应进行产前检查和...
...可并发足下垂、足外翻及脊柱裂。...
...双胎常有一个大的胎盘,双卵双胎可显示有两个胎盘附着子宫壁上。USG对胎位的判断也有重要价值。(六)胎儿畸形 USG对胎儿畸形的诊断有重要价值。羊水过多伴发的胎儿畸形:中枢神经系统畸形最为多见,约占45%。其中以无脑儿及脊柱裂最常见。在孕10~...
...简介:脊髓内胶质增生是隐性脊柱裂的并发症。...
...(一)发病原因 单纯的中胚叶闭合不全可形成隐性颅裂或隐性脊柱裂。神经管闭合不全的原因很复杂,除个别有家族史提示与遗传有关,一般认为与胚胎期间的不良因素影响有关,如感染、代谢性疾病、中毒及气候异常等。 (二)发病机制 当神经管愈合过程中受到...
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