先天性肌缺如（congenital absence of muscles）临床上比较少见，是由于胎儿本身发育异常，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代偿，则可能出现畸形。
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。同时应注意鉴别是单纯的桡骨缺如，还是由于其它先天性畸形引起的桡骨缺如，以便进行对因治疗。及早让患儿恢复健康。
1.胸部X线检查 表现为前纵隔部位实质性块影，略呈小分叶状，偶尔在实质性块影中出现点状 钙化影 。大部分无症状的 胸腺类癌 病人是通过胸部X线检查被发现的。 2.胸部CT扫描 是诊断胸腺 类癌 的重要手段。可以清晰地显示肿瘤的本身形态，以及对邻近器官的浸润情况。尤其增强CT可以清晰地显示上腔静脉被侵袭的状况，对手术方案的选择提供重要参考价值。当临床上出现 异...
尿道 缺如及尿道 闭锁 (urethral agenesis and atresia)极少见。尿道闭锁可呈完全性、部分性或膜状。尿道完全闭锁者，尿道呈一索状;部分闭锁者，多发生于 阴茎头 部或 阴茎 部尿道;膜状闭锁者，男性常发生在阴茎头部尿道外口或 后尿道 ，女性多发生在尿道外口。 尿道缺如及先天性尿道闭锁的病因 (一)发病原因 其真正原因不明，可能是 胚...
胚胎期胸腺及甲状腺均来源于第3、4鳃弓，至胸腺下降于胸腔内，约75％位于前纵隔，20％位于前上或上纵隔。有时也可见于颈部和胸内(肺门和肺内)。胎儿期胸腺增大很快,出生时即达10～12g。青春期至30～50g,随年龄增加胸腺渐为脂肪代替，但并不完全消失。胸腺是免疫系统的一级淋巴样器官，产生调节免疫性淋巴细胞与骨髓调节的淋巴细胞共同参与机体的免疫反应。并与自身免...
... 、颈蹼、 肘外翻 等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。 本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被...
西医治疗 胸腺 燕麦 细胞癌约1/3常发生胸腔外转移，如转移至骨、皮肤、淋巴结和肝，且对于辅助性的化疗和放疗均不敏感，治疗以手术为主，并给予多种药物的联合化疗及胸部辅助性放疗。早期肿瘤有包膜包绕，但胸腺燕麦细胞癌也具有浸润性生长的能力。包膜不完整则燕麦细胞癌发生转移概率更大，所以临床上必须长期进行随访。尽早手术。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师...
诊断 本病X线表现具有特征性，即胫骨在不同部位的缺如，比较容易做出正确诊断。 鉴别 对胫骨远端缺如者，在婴儿期需要与 先天性马蹄内翻足 鉴别。
肌肉缺如较容易诊断，部分患儿表现为肌张力低下、肌力差，甚至部分肌群 瘫痪 。 应根据本病初生时肌缺如已存在、随年龄增长不变的特点，注意与进行性肌病区别。
50%的病人可合并心血管和肠道系统的畸形。在男性患者，阴茎发育一般是正常的，但也有阴茎发育不良的报道。43%的病例中有睾丸的下降不全。在女性中卵巢常萎缩或不全，阴道常呈一闭锁的盲端或完全缺如。肾上腺很少发生位置的异常或缺如。在超声下肾上腺较大或呈卧位，其他器官的异常较少见。
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