生物 是多样的，人类也不例外。除一卵 双生 外，不可能存在二个遗传完全相同的个体。在 分子 水平分析这些遗传学上决定性差异的性质和效应是人类 生化遗传学 的主要内容。 遗传的基本 生物学 单位是 基因 。基因的功能有遗传与 变异 两个方面，复制、 转录 、修复体现了遗传特性，即保守性； 基因突变 和重排则体现了变异。变异的积累引起生物的 多态性 ，生物得以发...
多神经炎（多发性周围神经炎）又称末梢性神经炎，是一类周围神经的多病因性疾病，为肢体远端的多发性神经损害。临床表现主要有肢体远端对称性的感觉、运动障碍，伴有肢体的出汗、血管舒缩和皮肤营养的损害。其病因有各种急或慢性感染、营养缺乏与代谢障碍、毒物、变态反应、胶原疾病、癌症及遗传性疾病。其中营养和代谢障碍最为多见。 （一）营养性多神经炎 丙酮酸是糖代谢的中间产物，...
肝脏在人体生命活动中占有十分重要作用。在消化、吸收、排泄、生物转化以及各类物质的代谢中均起着重要的作用，被誉为“物质代谢中枢”。 肝脏具有肝动脉和门静脉的双重血液供应，具有丰富的血窦，肝细胞膜通透性大，利于进行物质交换。从消化道吸收的营养物质经门静脉进入肝脏被改造利用，有害物质则可进行转化和 解毒 。肝脏可通过肝动脉获得充足的氧以保证肝内各种生化反应的正常进...
临床医生要求临床生物化学实验室对所进行的检测项目提供可靠的数据，同时又要求能够尽快地发出报告，以便为临床诊断和治疗及时提供信息。此外，临床医生也要求实验室能提供相当范围的可测项目，以适应不断发展的临床需要。因此一个好的临床生物化学实验室要不断地研究开发新项目、新技术，更新旧项目，淘汰陈旧的技术和方法，建立质量控制的保证制度。 为了充分有效地利用实验室，必须强...
...。表10-16列举肝昏迷时 血液 成分的变化，可以看出肝昏迷时的 代谢异常 是多方面的。 目前认为 氨基酸 的 代谢障碍 可能是肝昏迷发生的生物化学基础。下面从 氨中毒 、假 神经递质 及氨基酸不平衡三方面来叙述肝昏迷的生物化学机制。 表10-16 肝昏迷时血液成分变化所反映的代谢异常 代谢指标 变化 ⒈ 含氮 代谢物 ⑴ 血氨 增高 ⑵血液酚， 吲哚 增高...
临床医生要求 临床生物化学 实验室对所进行的检测项目提供可靠的数据，同时又要求能够尽快地发出报告，以便为临床诊断和治疗及时提供信息。此外，临床医生也要求实验室能提供相当范围的可测项目，以适应不断发展的临床需要。因此一个好的 临床生物化学 实验室要不断地研究开发新项目、新技术，更新旧项目，淘汰陈旧的技术和方法，建立质量控制的保证制度。 为了充分有效地利用实验室...
脱氧核糖核酸 ( DNA )是生物界遗传的主要物质基础。 生物 有机体的遗传特征以密码(code)的形式编码在DNA 分子 上，表现为特定的 核苷酸 排列顺序-即 遗传信息 ，在 细胞 分裂前通过DNA的复制(Replication)，将遗传信息由 亲代 传递给 子代 ，在后代的 个体发育 过程中，遗传信息自DNA 转录 (Transcription)给 R...
...在脑内神经细胞间形成以淀粉样蛋白为核心的病变，与血管壁发生的淀粉样变性都是β- 淀粉样蛋白沉积 ，神经原纤维缠结的超微结构是双股螺旋细丝，其化学成分主要是异常磷酸化的T形蛋白，这些均为异常蛋白质。 β-淀粉样蛋白很难溶解，从神经炎斑中分离的淀粉样蛋白作氨基酸序列分析，发现与AD患者脑血管斑分离的β-蛋白属同系物，其基本结构中含40-42个氨基酸的多肽，命名为...
执行生命功能、表现生命特征的主要物质是 蛋白质 分子 。 DNA 贮存着决定 生物 特征的 遗传信息 ，只有通过蛋白质才能表达出它的生命意义，直接决定 蛋白质合成 及蛋白质特征的不是 RNA 而是DNA，因而人们确定DNA是遗传信息贮存者后就推测DNA是通过RNA去决定蛋白质合成的。50年代末RNA 聚合酶 的发现开始证实了这一推测。 以DNA为模板合成RN...
临床 生化 方法按其传统分类可分为 光谱 法、层 析法 、 电泳法 、酶法、 电化学 法、 分子 生物学 和 免疫化学 法等，这些方法的建立首先要根据其技术的原理（详见前面有关章节）和被测物质的物理化学性质来确定其方法建立的原理，例如亮度法测定的对象是各种有色物质，有色物质溶液的颜色深浅与其浓度有一定的关系，浓度大时色深，浓度小时色浅，比较颜色的深浅即可测知...
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