...杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作，必要时终止妊娠。 预后 多数病例预后较差，常在1...
...本报讯（记者罗刚通讯员左秀花张超群）山西医科大学第一医院泌尿外科日前首次从分子病理学水平明确了膀胱移行细胞癌的相关基因、染色体和基因组的变异遗传学特征，并将有望据此提出有针对性的治疗措施。 该科杨晓峰博士领导的课题组发现，膀胱移行细胞...
...Forrest等[3]发现H2O2诱导的细胞凋亡中，让H2O2作用于细胞膜两h后，用膜保护剂Trolox（VitE类似物）能阻止细胞凋亡的发生。由于ROS很容易与膜的多聚不饱和脂肪酸（PUFA）和胆固醇反应，引起氧化链式反应，因此膜脂质...
...隐性遗传疾病，为肾远端小管上皮细胞高亲和力或Ⅰ型盐皮质激素(醛固酮)受体缺陷，细胞Na -K -ATP酶活性降低甚至缺乏，导致尿Na 排泄增多而H 、K 排泌减少，引起低钠血症、低血容量及高钾性肾小管性酸中毒。该型患者补充外源性钠盐可纠正...
...内），心房也处于舒张状态，这时心房只 不过是静脉血液返回心室的一条通道，只有后1/5期间心房才收缩。由此可以看出，心房收缩对于心室充盈不起主要作用。故当民生心房纤维性颤动时，虽然心房已不能正常收缩，心室充盈量因此有所减少，但一般不致于...
...腹部检查组合 大便常规肝脏功能相关项乙肝两对半（定乙肝两对半（定 腹部检查项目 非结合胆红素(S丙氨酸氨基转移结合胆红素(SDB血清球蛋白(G,G胃游离盐酸测定胃蛋白酶测定胃基础胃酸分泌最大胃酸分泌量丁型肝炎病毒(H抗胰腺腺泡抗体抗小肠杯...
...发生变异的一组神经细胞中添加通常为促使蛋白质形成正确结构的药剂，结果大约60％的神经细胞死亡；而在另一组发生同样变异的神经细胞中，除添加上述药剂外还添加了抑肝散。结果，这些细胞中只有大约25％死亡。 抑肝散常用于治疗腹胀、惊悸、失眠等。在日本...
...心肌炎病毒感染的心肌细胞有保护作用，因此临床上也常应用。肌苷也是目前临床上常用的辅助药物之一。危重患儿抢救时。也可加用能量合剂或极化液，静脉滴注。 3.肾上腺皮质激素和免疫抑制药 肾上腺皮质激素主要作于抢救心源性休克和三度房室传导阻滞，对其他...
...机体中有一类对正常细胞增殖起负调节作用的基因称为抑癌基因（表8-13）。当这类基因丢失、失活或变异时，往往会促使细胞失控而呈恶性生长。表8-13 常见抑癌基因类肿瘤标志物抑癌基因染色体相关肿瘤RB13q14视网膜母细胞瘤、骨肉瘤、乳腺癌、...
...细胞免遭补体介导的损伤。相反，许多异物颗粒和致病微生物则缺乏MCP，这样沉积在它们表面的C3b便可得以保持其活化；且C3b与B因子结合的亲和力高于与H因子结合的亲和力，从而促进c 3bBb复合物的形成，导致在这些异物颗粒上补体有效地活化，...
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