由于 医学遗传学 是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、 免疫学 、 生物 统计学 等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的 染色体 观察技术、 基因 分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种 疾病 是否有 遗传因素 参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高...
降低人口数量，提高人口质量是我国的一项基本国策，也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施，贯彻优生法规，努力防治遗传病，则是达到上述目标必由之路。
概述 交感性眼炎 （sympathetic ophthalmia）是指一眼穿通伤或内眼手术后的双侧 肉芽肿 性 葡萄膜炎 。受伤眼称为诱发眼，未受伤眼称为交感眼，交感性眼炎为其总称。 病因学 病因不明，现认为其发病与 免疫 因素有关。即有 感染 和自本免疫两种学说。 感染学说：包括 细菌感染 说和 病毒感染 说。 穿孔性 外伤 后，细菌感染经血行或 视交叉 ...
...：美国全国卫生研究所(nih)的mary ann ruda等报道，新生儿经受的疼痛--如手术或其他疼痛的医疗过程--会增加他们日后对疼痛的敏感性。疼痛的经历可能影响幼儿正在发育的神经系统。 ruda等给新生鼠的脚掌接连五天注射一种刺激物，引起疼痛和肿胀，老鼠成熟后，这部分脚掌表现对疼痛较高的敏感性。检查发现从后脚掌发源并连接到脊髓的神经末梢数目也较多，从而传...
遗传性肥胖症主要指遗传物质(染色体、 DNA)发生改变而导致的 肥胖 ，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。
【概述】 多发性遗传性骨软骨瘤 有三个特征：①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型 软骨肉瘤 的发生率高。 【临床表现】 与单发 骨软骨瘤 之比为1∶10。由于具有多发性的特征，其症状出现的时间比单发骨 软骨瘤 早，一般在10岁以前。症状轻的病例（尤其在）可潜伏终生。明显好发于，男女之比为2∶1。 按近2/3的病例表现出其具有遗传性。如父母中的一个患有多发...
...se,简称酯酶）水解而 解毒 ，故作用短暂。琥珀酰胆碱敏感者，血浆酯酶活性缺乏或缺如，使琥珀酰胆碱作用时间延长，以致中毒。 现知琥珀酰胆碱敏感性是属常染色体隐性遗传，控制酯酶的基因为E1和E2。已发现的变异型有5种：E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中仅纯合子E1sE1s酯酶活性最低（酶活性0－5％），较常见的E1aE1a型酶...
医学遗传学 已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 1． 遗传病 对人类健康的威胁日益严重。 传染病 得到或基本得到控制后，遗传病的相对 发病率 正在增长。据估计，1岁以内的死因， 先天畸形 占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇 流产 是因为 染色体异常 。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。...
在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复 细菌感染 。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是SLE;C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性，而备解素...
医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。 人类 在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着染色体制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和实验手段的发展...
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