...重组或脊髓水平以上运动感觉联系改变导致基底节功能紊乱。 继发性肌张力障碍是只累及纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等病变引起，如肝豆状核变性、核黄疸、神经节苷脂沉积症、苍白球、黑质和红核色素变性、进行性核上性麻痹、家族性基底节钙化、甲状腺功能...
...(二)肝豆状核变性 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢疾病，起病年龄多在儿童或少年，可出现神经精神症状，早期即有明显的要格和情感改变及维体外系运动障碍。表现震颤、肌张直、“面具脸”强制性哭笑。体格检查有色膜素坏、肝损害和血清铜氧化...
...的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性(wilson病)及半乳糖血症等。...
...胆道排泄，尿中含量甚微。 0.21～0.53g/L，新生儿较高，至14岁时降至正常水平。 (1)诊断肝豆状核变性：患病时铜蓝蛋白显著降低，可能由于铜过高地沉积于肝及基底核或是铜蓝蛋白合成障碍所致。 (2)慢性肝炎和肝硬化时铜蓝蛋白的变化规律...
...后者多见于儿童或少年患者。首发症状以锥体外系症状较常见，以精神障碍为首发症状者约占20%左右。儿童患者多以精神症状起病，表现为情绪异常或学习能力下降。 2.精神症状肝豆状核变性的症状呈多样化，即有情绪异常或个性特点的变化在疾病过程中可出现...
...特征体态和其他异常：例如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良症、黏多糖沉积病的特殊面容;神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性的角膜K-F环，遗传性小脑性共济失调的眼球震颤;以及白内障、晶状体移位、颅骨狭小、...
...④循环障碍;⑤工业毒物或药物：长期接触四氯化碳，磷，砷等或服用甲基多巴、四环素等;⑥代谢障碍，入肝豆状核变性、血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏病和半乳糖病;⑦营养障碍;⑧免疫紊乱;⑨血吸虫感染;⑩原因不明者称隐源性肝硬化。 (二)发病机制 1....
...1．Wilson病 又称肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration），这是一种以青少年为主的遗传性疾病，其特点为肝硬化、大脑基底节软化变性，以及角膜色素环（Kayser-Fleischer环,K-F环）。角膜...
...血清铜氧化酶吸光度降低是肝豆状核变性伴发的精神障碍的重要表现...
...病、肝豆状核变性、碳酸酐酶缺乏。二、药物所致 两性霉素B、锂、甲苯及氨氯吡咪。三、钙代谢紊乱 特发性尿钙增多症、甲状旁腺机能亢进、维生素D过多等。四、自身免疫性疾病 原发性高丙种球蛋白血症、系统性红斑狼疮、干燥综合征、桥本氏甲状腺炎、肝硬化...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
