进行性脂肪营养不良 (progressive lipodystrophy)是罕见的以 脂肪组织 代谢障碍 为特征的 自主神经系统 疾病 ,临床及 组织学 特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织 萎缩 或消失,有时可合并局限的脂肪组织 增生 、肥大。 由于 脂肪萎缩 的范围不同,可分为局限性 脂肪营养不良 (Simons症或头 胸部 脂肪...
以热能缺乏为主的婴幼儿 营养不良 称营养不良性 消瘦 。营养不良性消瘦系由于长期摄食过少引起,突出的是长期 能量不足 ,或食物不能充分利用,以致不能维持正常 代谢 ,只能消耗自己身体组织供给能量,以维持最低的生命代谢所需。出现体重不增或减轻, 生长发育 停滞,脂肪逐渐消失的一种慢性 营养缺乏 症。是一种多见于 婴儿期 的极度消瘦,又称 婴儿 萎缩 症(inf...
营养不良性水肿 (malnutritional edema)又称 低蛋白血症 (hypoproteinemia)是一种 营养缺乏 的特殊表现。由于长期的 负氮平衡 ,致 血浆蛋白 减少, 胶体渗透压 降低,出现全身 水肿 为其特征的 营养不良 性 疾病 。 蛋白质缺乏 综合征 又名 恶性营养不良 综合征或夸希奥科(kwashiorkor)。后者是非洲当地的译...
[疾病病因] 本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,属X—连锁隐性遗传病,一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,此类患儿的母亲不携带该突变基因,与患儿的发病无关。 抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜,防止细胞坏死自溶起重要作用,定量分析表 示,DMD...
营养不良性口角炎 为三种 口角炎 的一种,多为缺乏 维生素B族 ,多为B2 核黄素 或B12 钴胺素 ,造成的嘴角 贫血 。以及缺铁, 缺锌 。 诊断 营养不良性口角炎 可能会有舌, 口腔 , 阴部 黏膜 等全身性的相应症状。或伴有 脓疱 ,多与 化脓球菌 感染 有关。 参见 口角炎 参考来源 维基百科-营养不良性口角炎
肾上腺脑白质 营养不良 症(ALD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,它影响年青男孩的Lorenzo Odone,它是在1993年的影片“Lorenzo's oil”中报道的,在这种疾病中,失去了覆盖在脑神经上的脂肪(髓磷脂鞘),导致渐进性的神经功能丧失和死亡。 具有ALD疾病的患者,因为不会以正常的方式通过酶来分解脂肪酸,所以在他们的脑和肾上腺皮质中累积了高级的...
本病病因是遗传异常,在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性,则始终未明。
... 晚期 出现全身性及 局灶性癫痫 。部分患者出现肾上腺功能不全的症状,如 疲劳 、间断 呕吐 、 皮肤色素沉着 及 低血压 。 肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophies)是一组病因不同的遗传性 脂类 代谢 病,其病理特点是中枢神经进行性 脱髓鞘 以及 肾上腺皮质萎缩 或发育不良; 生化 代谢特点是 血浆 中极长...
... 晚期 出现全身性及 局灶性癫痫 。部分患者出现肾上腺功能不全的症状,如 疲劳 、间断 呕吐 、 皮肤色素沉着 及 低血压 。 肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophies)是一组病因不同的遗传性 脂类 代谢 病,其病理特点是中枢神经进行性 脱髓鞘 以及 肾上腺皮质萎缩 或发育不良; 生化 代谢特点是 血浆 中极长...
Reis-Bücklers 角膜营养不良 (Reis-Bücklerscorneal dystrophy)首先由Reis于1917年报告,Bücklers于1949年更加详尽地描述了此病。该病是一种较严重的 角膜 前部 营养不良 。 Reis-Bucklers角膜营养不良的病因 (一)发病原因 本病为 外显率 很强的 常染色体显性遗传病 。其确切病因尚不详,...
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