医学遗传学/酒精中毒

...型。ALDH2活性较ALDH1活性高。 具有ADH2及ALDH1者对酒精最敏感;具有ADH1及ALDH1者次之;具有ADH2及ALDH2者最不敏感,这是黄种人较白种人易产生酒精中毒的原因。 综上所述,黄种人较白种人易产生酒精中毒的原因是 遗传因素 决定的。大多数黄种人在饮酒后产生乙醛速度快,而氧化为 乙酸 的速度慢,故易产生乙醛蓄积 中毒 。 参看 酒精中毒

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医学遗传学/基因的表达

所谓 基因表达 (geneexpression)是指 细胞 在生命过程中,把储存在 DNA 顺序中 遗传信息 经过 转录 和翻译,转变成具有 生物 活性的 蛋白质 分子 .生物体内的各种功能蛋白质和酶都是同相应的 结构基因 编码的(图3-5)。 1.转录过程 在 RNA 聚合酶 的 催化 下,以DNA为模板合成mRNA的过程称为转录(transcriptio...

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毒物反应的遗传基础_《医学遗传学基础》_【中医宝典大全】

有时,药物和毒物并没有严格的界限,药物过量可引起中毒,少量毒物有时也可作为药物使用,特别是环境中某些诱变剂、致癌剂或致畸剂在群体中引起不同的个体反应,某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的代谢途径也可能受特定基因型的制约,药物遗传学的某些原则,也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。生态遗传学(ecogenetics)是研究...

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遗传漂变_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

由于某种机会,某一等位基因频率的群体(尤其是在小群体)中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变(genetic drift),也称为随机遗传漂变(random genetics drift)。这种波动变化导致某些等位基因的消失,另一些等位基因的固定,从而改变了群体遗传结构。在大群体中,不同基因型个体所生子女数的波动,对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少,并...

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多基因遗传与数量遗传_《医学遗传学基础》_【中医宝典大全】

多基因遗传(polygenicinheritance)是指生物和 人类 的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定,而非单一基因的作用,因而呈现数量变化的特征,故又称为数量性状遗传。多基因遗传时,每对基因的性状效应是微小的,故称微效基因(minor gene),但不同微效基因又称为累加基因(additive gene)。多基因遗传性状除受微效累加基因作用外,...

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医学遗传学的研究技术和方法_《医学遗传学基础》_【中医宝典大全】

由于医学遗传学是一门边缘学科,因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 1.群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法,...

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医学遗传学/单基因病的遗传方式

单基因 遗传病 简称 单基因病 (monogenicdisease;single gene disorder)是指单一 基因突变 引起的 疾病 ,符合 孟德尔遗传 方式,所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类 病症 和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其 遗传 规律,因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和 系谱 分析是判断某种遗传遗传方式最常用...

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医学遗传学/遗传病的基因诊断选择

此部分内容包含以下子章节,请点击标题阅读: 直接诊断和间接诊断 基因异常与诊断方法的选用 遗传病的基因诊断举例

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医学遗传学/主要参考资料

1.杜传书,刘祖洞主编。 医学遗传学 ,第二版。北京:人民卫生出版社,1993年。 2.李璞主编。医学遗传学。(第二版),北京: 人民卫生出版社,1993年。 3.程在玉主编。医学遗传传基础与临床,青岛出版社,1993年。 4. 5.李璞主编,国外医学- 遗传学 分册, 哈尔滨医科大学 ,1990-1994。 6.周焕庚等编。人类 染色体 ,北京:科学出版社...

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医学遗传学/姐妹染色单体交换

...染色体单位交换 左图:姐妹染色单 体区 染色 原理(虚线为Brdu取代后的 DNA 链) 右图:姐妹染色单体交换(箭头示交换部位) SCE的遗传学意义还不完全清楚,是否存在自发的SCE也还有争议,交换的机理尚未完全阐明,但它显然与DNA损伤和修复过程有关。作为一种简便和敏感的遗传学指标,它在 诱变 和 肿瘤 研究等领域中的应用十分广泛。例如,目前已知许多 环...

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