诊断 本病X线表现具有特征性，即胫骨在不同部位的缺如，比较容易做出正确诊断。 鉴别 对胫骨远端缺如者，在婴儿期需要与 先天性马蹄内翻足 鉴别。
骨名。即胻骨。《 医宗金鉴 · 正骨心法要旨 》：“胻骨，即膝下之小腿骨，俗名臁胫骨者也。”
先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。病因不明。
虎胫骨酒 方主治骨极，膝胫疼痛，肢节多痛。 【来源】《太平圣惠方》 【配方】 虎胫骨 （涂酥炙令黄）一具。 【制法】上药捣碎，用米曲一依常法酿酒，二十日熟。 【主治】骨极，膝胫 疼，肢节多痛。 【用法】每取一中盏，空心及晚食前，暖过服之。
Kalamchi等依照临床与X线表现，将其分成三种类型。Ⅰ型为胫骨完全缺如，主要表现为小腿短缩及弯曲畸形；偶有足内侧列的跖跗骨缺如，膝关节屈曲挛缩，腓骨头上移和股骨远端发育不良；Ⅱ型为胫骨远端1/2缺如，胫骨近端和股骨远端发育较好，因此保留了膝关节功能。但有腓骨近端后移和膝关节轻度屈曲挛缩；Ⅲ型只有胫骨远端发育不良，以下胫腓关节分离、 足内翻 和外踝突出为特...
虎胫骨浸酒 [药物组成] 虎胫骨(炙令黄)二斤 牛膝 二两 芍药三两 防风 四两 桂枝 一两 [功能主治] 治风毒在骨节，疼痛不可忍。 [用法用量] 随性饮服。 [制备方法] 上药共切细，以生绢袋盛， 浸酒 二斗，经三两宿。 [注意事项] 忌 牛肉 ，生葱。 [资料来源] 明·《医方类聚》
先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。
（白羊者良） 【主治 【附方】新三。 远年咳嗽︰羊胰三具，大枣百枚，酒五升，渍七日，饮之。（《肘后方》） 妇人带下︰羊胰一具，以酢洗净，空心食之，不过三次。忌鱼肉滑物，犯之即死。（《外台》） 痘疮瘢痕︰羊胰二具，羊乳一升，甘草末二两，和匀涂之。明旦，以猪蹄汤洗去。（《千金》）
西医治疗 该畸形复杂，治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变，选择治疗方法。如系单侧Ⅰ型胫骨缺如，同时有股骨远端发育不良者，应在2～3岁时作膝关节离断，装配假体。双侧胫骨Ⅰ型缺如者，应选择Brown股骨、腓骨成形术，重建膝关节功能。二期进行踝关节成形术；将腓骨远端嵌入距骨上关节面所预制凹窝内，用克氏针纵行固定和 石膏 外固定。 Ⅱ型病变的治...
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