维生素D 抵抗性 佝偻病 是一种血磷浓度及血活性维生素D含量低下所引起的痛性 骨软化 利易于弯曲的 疾病 。 这种非常罕见的疾病几乎都是遗传性的，由携带在X 染色体 上的 显性 基因 遗传(见 遗传学 )。 基因缺陷 引起 肾脏 异常，促使 磷酸盐 排入尿中，导致低血磷浓度。因骨的生长需要磷酸盐，它的缺乏导致骨的缺陷。维生素D抵抗性佝偻病的女性病人 骨病 的...
...大学医学院医学与 流行病学 副教授Camargo博士在今年3月举行的美国过敏性哮喘与免疫学学会（AAAAI）会议上介绍：他观察到哮喘的分布与维生素D缺乏呈平行关系。 他曾提出孕妇维生素D缺乏与婴儿哮喘发生有关的假设。然后他进行了一项观察性研究，结果支持了这一假设。 研究人员随访了2000多名波士顿的孕妇与孩子。Camargo博士介绍了其中1194例孕妇和孩子...
诊断 1.血清钙降低。 2.碱性磷酸酶活性增高。 3.血清25-OH-D3水平降低。 X线典型变化为长骨骨骺端增宽，骨骺与干骺端连接处边缘不规则，长骨呈弓状，长骨皮质变得模糊，假 骨折 （也称Looser带或Milkman骨折）是 维生素D缺乏病 和 骨软化 症的特征性改变。 鉴别 注意与其他病因导致的骨骼畸形、手足搐搦或 惊厥 相鉴别。
本病应与下述疾病作鉴别： 1. 维生素D缺乏性佝偻病 主要是因 维生素D缺乏 所致，本病多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常，血磷低，但 尿磷 不增多且对维生素D治疗量反应较好，可资鉴别。此外，尿磷不增加，血甲状旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鉴别。 2.维生素D依赖性或假维生素D缺乏性 佝偻病 本病的 抽搐 及肌 无力 较重，血钙低，血磷正...
一、维生素D的的正常代谢和调节
新研究显示，在高纬度地区出生的母乳喂养的婴儿常常缺乏维生素D，有些孩子在方面甚至出现严重不足的情况。这项研究的负责人艾克哈德-E-齐格勒博士说：“在高纬度地区，例如爱荷华州(北纬41度)，冬天阳光太少，所以造成婴儿自己不能产生足够的维生素D。” 多婴儿在冬天比在夏天更容易缺乏维生素D，前者有37%，后者是2%。另外，皮肤黝黑的婴儿比皮肤明亮的婴儿更容易缺乏维...
维生素D依赖性佝偻病（VDDR）为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。
(一)有维生素D不足史，如日光曝晒不足史;膳食中维生素D摄入不足史，如以维生素D含量低的乳类为主食的婴儿;有因需要量增高而致维生素D相对不足史，如生长速度快的婴儿、 早产儿 ;有维生素D吸收不良如胰、肠疾病，胆道和淋巴管梗阻史等。 (二)临床表现 初期常表现非特异性神经精神症状，以后逐渐出现骨骼改变。 1. 非特异性症状 多发生在一岁以内婴儿，生后1个月即可...
（一）发病原因 维生素D缺乏 可由以下原因引起： 1.日光照射不足 多见于多雾多雨地区及冬春季，缺少户外活动使接受紫外线不足，皮肤产生维生素D减少。 2.食物中营养性维生素D缺乏 见于婴幼儿喂养不当、生长迅速或需要量增加的小儿。 3.吸收障碍 如胆道、胰腺及小肠疾病影响维生素D的吸收，肝细胞损害使维生素D不能羟化成25-OH-D3等。 以上原因引起维生素D缺...
家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。
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