细胞膜 是物质、能量、信息总的传递和变换的场所，具有广泛的 生理 功能，其中有许多功能是与膜蛋白息息相关的。按其功能可分为下列几类。 1． 膜骨架 蛋白 病 以 红细胞 为例。 红细胞膜 是由双层 脂质 组成，外层主要为 胆碱 磷脂 ，内层主要为氨基磷脂，横跨双脂层及双脂层下有多种 蛋白质 *，横跨双脂层的蛋白质称为整合膜蛋白或跨膜蛋白（transmembr...
免疫缺陷病 （immunodeficiency）是指 免疫系统 功能障碍 引起的一类 疾病 ，就其原因可分为遗传性（ 原发性 ）与 继发性 两大类。根据参与 免疫反应 的 细胞 又可分为B细胞和T细胞以及 联合免疫 缺陷病。本节主要阐述具有 免疫功能 的各种 蛋白质 遗传性缺陷引起的免疫缺陷病。主要有下列几种： 1.无丙 球蛋白 血症 无丙球蛋白血症（aga...
基因 的复制的以 DNA 复制为基础的。生物体的 遗传 特征表现为特定的 核苷酸 顺序，并以 密码子 的形式编码在DNA 分子 上。在 细胞 分裂过程中，通过DNA准确地自体复制（self-replication），把 遗传信息 从 亲代 传给 子代 ，这样，DNA就能真正完成其作为遗传信息载体的使命，从而保证遗传物质的连续性和相对的稳定性。 由于DNA分子...
人类 线粒体 DNA （mitochondrial DNA,mtDNA）是独立于 细胞核 染色体 外的又一 基因组 ，它能自主复制，由16569个 碱基对 组成，每一个mtDNA 分子 为环状双链DNA分子，外环为重链，内环为 轻链 。基因组含有37个 基因 ，其中13个为 蛋白质 基因（包含1个 细胞素 b基因，2个 ATP 酶 复合体 组成成分基因，3个...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 单基因病的遗传方式 常染色体遗传 性染色体遗传 两种单基因病或性状的遗传规律 单基因病的遗传异质性与遗传方式 不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 基因突变致蛋白质合成异常 血红蛋白病 正常血红蛋白的组成，结构及遗传控制 血红蛋白病的分类和分子基础 免疫缺陷病 膜蛋白病 凝血及抗凝血因子缺乏症 受体蛋白病 基因突变致酶活...
医学遗传学 已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 1． 遗传病 对人类健康的威胁日益严重。 传染病 得到或基本得到控制后，遗传病的相对 发病率 正在增长。据估计，1岁以内的死因， 先天畸形 占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇 流产 是因为 染色体异常 。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。...
遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurrent risk...
...个 基因 都有一定的突变率（mutation rate）。一般用每代中每一百万个基因中发生的突变数来表示，即n×10-6／基因／代。突变对 遗传平衡 的影响有正负两个.如一对等位基因A（ 显性 ）和a（隐性），由显性基因（A）突变为 隐性基因 （a）的过程。称为 正向突变 （forward mutation），其突变率以u表示；由隐性基因（a）突变为显性基因...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 多基因遗传与数量遗传 多基因病概况 多基因病复发风险估计 参看 多基因病
医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。 人类 在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着染色体制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和实验手段的发展...
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