黏多糖增多症是一组先天性黏多糖代谢障碍性疾病,属于溶酶体疾病。目前尚缺乏有关预防资料。 预后 1. 黏多糖贮积症Ⅰ型 患者病变呈进行性发展,常于15岁左右因心脏病变及呼吸道 反复感染 而死亡。因环枢半脱位,而压迫背髓或背膜,引起颅压升高,甚至危及生命。存活患者均有骨关节功能障碍,并可早发关节退变。 2. 黏多糖贮积症Ⅱ型 患者存活较长,一般可存活20~30年...
甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征,无黏多 糖尿 ,但组织中含甘露糖的成分增加。
根据临床特征,角膜活检示有特殊包涵体,培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体,以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果,即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。 此型黏脂贮积症无骨骼异常,可与其他几型黏脂贮积症进行鉴别。
本型需与 黏脂贮积症Ⅱ型 相鉴别。无智力障碍或有轻度 智力低下 ,病理改变也很轻。根据这些特征,可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。从两型出现的生化改变大致相同。
在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。
本病的鉴别诊断可以参看 黏多糖贮积症Ⅰ型 。
...的认识不断深化,此法的适用范围也日益扩大。 ①饮食控制(禁其所忌):当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时,通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时,则限制此代谢物或其前身物质的摄入,来维持平衡。苯 酮尿 症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外,还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入,如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊,可以将食物中的苯丙氨酸转化为转苯...
鉴别诊断的注意事项与 黏多糖贮积症Ⅰ型 相同。
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