（一）发病原因 本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。 （二）发病机制 磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶，其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖。该酶由3个同工酶亚单位组成（M-肌肉、L-肝脏、P-血小板）；不同的同工酶由各自的编码基因在不同的组织中表达。骨骼肌中含有的是M亚单位，其编码基因位于lcen-1q32，基因突变即造成肌肉中酶的完全缺...
糖原是由 葡萄 糖单位构成的高分子多糖，主要贮存在肝和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原。摄人体内的 葡萄 糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UDPG）。然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链；每隔3～5个葡萄糖残基由分支酶将1，4位连接的葡萄糖转...
...入血循环，可能术后 肝缩小 ，生长加速，但长期效果并不肯定。亦有报告作肝移植者，效果不明且不易推广。其他有采用酶替代治疗等，但效果并不佳。 糖原累积症 Ⅳ型：糖原无特效疗法，高蛋白低糖饮食，加食 玉米 油未能阻止 肝硬化 进程。用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少，因而是一个有研究前途的治疗方法。此外，可施行肝移植。 总之，对本...
诊断 实验诊断 1、生化检查 Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，血脂酸、尿酸值升高。 2、白细胞酶的测定： 对Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型病人可能有帮助。 3、糖代谢功能试验 （1）肾上腺素耐量试验 注射肾上腺素60分钟后，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不升高。 （2）胰高血糖素试验 0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型患者示血糖反应低平，餐后1~2小...
可发生肌球 蛋白尿 ，伴有溶血血清胆红素增高， 溶血性贫血 ， 高尿酸血症 ，进行性肌病等。
出现生长迟缓，肌球 蛋白尿 ，进行性肌 无力 和萎缩， 心脏增大 和心衰等。
在剧烈运动后可出现肌球 蛋白尿 症，严重者可引起 急性肾功能衰竭 。病情严重者可发生进行性 呼吸困难 。
可伴有 充血性心力衰竭 ， 吸入性肺炎 ， 呼吸衰竭 。易发生 肺炎 。
可有轻度血脂及 转氨酶增高 ，中度生长迟缓。
重症可出现严重 低血糖 、酸中毒、 呼吸困难 ，可伴发 惊厥 ，常有 鼻出血 等 出血倾向 ；生长迟缓、骨龄落后、 骨质疏松 等。
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