...，达到定位突变细胞内该基因的目的。然后在细胞水平和分子水平筛选富集发生突变细胞，并注射到小鼠囊胚腔内，将这些囊胚导入假孕母鼠子宫中，所产生的子代雄性嵌合鼠与正常雌鼠交配可获得生殖系携带该突变基因的纯合鼠。最后对纯合鼠的表型、基因型、基因表达...
...一、直接诊断和间接诊断基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是...
...辐射遗传效应的流行病学调查动物实验研究中早已明确辐射诱发的突变能导致有害的遗传效应。人类的遗传效应观察一般是通过辐射流行病调查，根据受照人群的有关遗传学指标，如自然流产、死胎、死产、先天性畸形、新生儿死亡率、性比及新生儿身长体重等，与对照...
...各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，...
...的。这种等位基因突变主要出现在匈牙利、芬兰、爱沙尼亚和俄罗斯等欧洲国家人群中。发生这种突变的人通过血液感染艾滋病病毒的几率较小，但通过性接触感染艾滋病病毒的可能性较大。 名为“ＣＣＲ２－６４Ｉ”的等位基因突变分布于世界各地的人群中，而东南亚...
...百种基因和蛋白质包含在监视细胞分裂和DNA复制过程中，一种或多种基因或蛋白质的突变有时能导致失控癌细胞生长。结肠癌是一种最普通的遗传性癌综合症。在结肠、直肠中有待发现的基因是：都在染色体2上的MSH2、MSH6和染色体3上的MHL1。正常...
...百种基因和蛋白质包含在监视细胞分裂和DNA复制过程中，一种或多种基因或蛋白质的突变有时能导致失控癌细胞生长。结肠癌是一种最普通的遗传性癌综合症。在结肠、直肠中有待发现的基因是：都在染色体2上的MSH2、MSH6和染色体3上的MHL1。正常...
...年。二、生物医学研究的选择与应用我国学者谢恩增1919年首次将黑线仓鼠引入实验室进行医学研究，用于肺炎球菌的检定。40年代被美国引进。目前，在中国、美国、日本和欧洲等地被广泛应用，并已培育了几个近交系。在我国培育出白化突变系种群，正对其应用...
...(一)发病原因 确切病因不明。6%为常染色体显性遗传，94%为散发病例。其中25%为遗传突变，余为体细胞突变。亦有人认为与病毒感染因素有关。遗传学类型及Rb基因的定位：90%的视网膜母细胞瘤(包括单眼和双眼病例)表现为散发发病，10%的...
...克隆的基因不仅导入细菌和培养的细胞，而且能转入动植物体内、改变其遗传特性。转基因动物（transgenic animals）就是指在其基因组内稳定地整合有外源基因、并能遗传给后代的动物。1979年Mintz等将SV40病毒NDA导入小鼠...
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