疾病 名称 卵巢发育异常 疾病概述 1. 卵巢 发育不全 原发性 卵巢发育不全多发生于 性染色体畸变 女性，以45K最常见，均为双侧性。卵巢细长形，淡白色、质硬、呈条索状，伴有其他 畸形 。可有单侧卵巢发育不全，常伴有同侧 输卵管 ，甚至 肾脏 缺如，也可能在患侧出现 单角子宫 。 2.卵巢异位 卵巢在发育中受阻，仍停留在 胚胎 期的位置而未下降至 盆腔 ，...
胸腺发育不全 是一种先天性 免疫缺陷病 ,为 胸腺 和 甲状旁腺 缺如或发育不全； 免疫 方面为部分或完全T 细胞免疫 缺陷而B细胞免疫正常或几乎正常. 患儿有 低位耳 ,中线 面裂 ,小而向后缩的 下颌骨 ,两眼距过宽以及人中缩短.出生后24~48小时内即发生 抽搐 .两性发病相等,有家属史病例少见.在90%病例能证实有第22号 染色体 长臂(如缺少或 单...
胸腺发育不全 是一种先天性 免疫缺陷病 ,为 胸腺 和 甲状旁腺 缺如或发育不全； 免疫 方面为部分或完全T 细胞免疫 缺陷而B细胞免疫正常或几乎正常. 患儿有 低位耳 ,中线 面裂 ,小而向后缩的 下颌骨 ,两眼距过宽以及人中缩短.出生后24~48小时内即发生 抽搐 .两性发病相等,有家属史病例少见.在90%病例能证实有第22号 染色体 长臂(如缺少或 单...
性发育停顿 是胚 生殖细胞瘤 状 临床表现 。性发育障碍在15岁以下的儿童发生率为10%～37.5%。 性发育停顿的原因 生殖细胞 肿瘤 的病因不明确有家族史的也十分罕见。曾有报道在 Klinefelter综合征 (47，XXY即47条 染色体 有2条X和1条Y 性染色体 )病人的 纵隔 和颅内发现 生殖细胞瘤 这些病人的典型特征是小 睾丸 、细精管玻璃样变...
阴道发育异常 一、 先天性无阴道 本病系 胚胎 在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于 基因突变 （可能有家族史）引起 副中肾管 发育异常 所致。以正常女性 染色体 核型 ，全身生长及女性 第二性征 发育正常，外阴正常， 阴道 缺失， 子宫 未发育（仅有双角残余）， 输卵管 细小， 卵巢 发育及功能正常等为特征的Rokitansky_Kustner_H...
学习技能发育障碍 指儿童在学龄早期，同等教育条件下，出现学习技能的获得与发展障碍。这类障碍不是由于 智力发育迟缓 、 中枢神经系统 疾病 、 视觉 、 听觉 或情绪障碍所致，多起源于认知功能缺陷，并以 神经 发育过程的 生物学 因素为基础，可继发或伴发行为或情绪障碍，但不是其直接后果。以男孩多见。主要包括特定 阅读障碍 、特定拼写障碍和特定计算技能障碍。该症...
软骨发育异常 （dyschondroplasia）又称 内生软骨瘤病 （enchondromatosis），Ollier病等。其特征为， 长骨 的 干骺端 有圆形或柱状的 软骨 性肿块，伴骨干缩短及 畸形 ，在 指骨 尤为常见。1899年首先由Ollier所描写，虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于 肿瘤 范围。 【诊断】 如果从局部某一单个...
精神发育迟缓 (mental retardation，MR)，也称为 智力落后 (mental deficiency)、或精神发育不全(oligophrenia)，是小儿常见的一种 发育障碍 (developmental disability)。主要表现是在发育期内智力明显低于平均水平，并伴有适应行为的缺损。 小儿精神发育迟缓的病因 【发病原因】 精神运动发...
言语和语言发育障碍 指在发育早期就有语言获得方式的紊乱，表现为发音、语言理解或语言表达能力发育的延迟和异常，这种异常影响学习、职业和社交功能。这些情况并非因 神经 或言语机制的异常、感觉缺损、 精神发育迟滞 或周围环境因素所致。 语言发育障碍 指各种原因引起的理解、表达和交流过程出现障碍，主要包括表达性 语言障碍 、感受性语言障碍和伴发 癫痫 的获得性 失语...
青春期发育迟缓 亦称 初潮 延迟。大约1%的女孩在18岁时尚无月经，而以后又逐渐发育成熟，因而很难对 发育迟缓 下定义。目前倾向于16岁完全无性征发育、或18岁尚无 月经 时，为发育迟缓或 原发性闭经 。 青春期发育迟缓的病因 (一)发病原因 1.体质性或特发性青春期 发育迟缓 查不出任何原因的发育迟缓，最终可以发育正常，有家族倾向。 2. 病理 性发育迟缓...
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