常容易并发 高血压 等症。少数情况下，发育不良的肾可以合并 输尿管异位开口 、输尿管膨出、尿道梗阻和梨状腹综合征。
约半数患者在15岁以前出现症状，表现为 呼吸困难 ，喘鸣和反复呼吸道感染。亦可伴有其他先天性畸形表现，如骨骼发育不良综合征(skeletal dysplasia syn)。部分病例临床症状不明显，由胸部X线检查发现。
牙釉质是覆盖在牙冠外表面的硬组织，也是人体中最硬的组织。正常情况下呈乳白色，有一定的透明度，钙化程度越高，透明度越大。在牙釉质发育和钙化过程中由于受全身或局部因素的影响，可出现牙齿色泽变化或釉质缺损，这种情况就是釉质发育不全。 釉质发育不全主要表现为牙冠颜色的改变和釉质缺损。轻症患儿的牙齿表面硬而光滑，但光泽度稍差，牙面上出现不透明的、白垩状（即牙齿表面出现...
1.有丝虫感染或 丹毒 反复发作史，或有腋窝、腹股沟部接受淋巴结清扫术和放射治疗史。 2.早期患肢肿胀，抬高后可减轻。晚期患肢肿大明显，表面角化粗糙，呈橡皮样肿。少数可有皮肤裂开、 溃疡 或出现 疣 状赘生物。 3.丝虫感染者周围血液检查可发现微丝蚴。淋巴管造影可确定淋巴管发育或受阻情况。
...干缺如表现为 肺动脉闭锁 或肺动脉段呈残存纤维索条状，而左右肺动脉位于正常位置，并与主动脉相连通。右或左肺动脉近端缺如表现为血管腔闭锁，肺组织血液供应来源于支气管动脉或主动脉的异常分支，伴同侧肺发育不全。左肺动脉异常起源于右侧常形成吊索状围绕气管或右主支气管引起压塞和阻塞。肺动脉缩窄呈单个或多个性，狭窄程度不一，常伴有狭窄远端血管扩张，及其他心 血管畸形 。
...牙正常。胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿势。手短而宽，中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。 胫骨近端常有内翻畸形，致下肢弯曲。骨端增宽不规则，可影响关节活动，如伸肘及前臂旋转受限，步态摇摆。肌肉发育超出正常，皮肤软、松弛，形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌及性功能正常，智力正常。
...上叶支气管，而下叶支气管则较少见。狭窄或阻塞远端的支气管可能仍保持通畅，但有多量黏液潴留管腔中，并形成黏液栓，管壁结构正常或变薄，但无 软骨发育异常 ，相应肺段呈不张或气肿，取决于狭窄或阻塞的程度。 气管软化症表现为气管软骨局部缺如，由于呼吸道 气管阻塞 和反复呼吸道感染，故同时有支气管炎表现。局灶性或弥漫性气管软骨环发育不全则表现为管壁呈软骨性变形，管腔呈...
（一）发病原因 小儿软骨发育不全（或称软骨 营养障碍 ）是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。 （二）发病机制 软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷。约80%的病例散发在父母...
软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层组织均受累，常伴随 先天性心脏病 。
西医治疗 患者自11～12岁开始应进行雄激素疗法。一般应用环戊丙酸酯（cyclopentylproplonate ester），开始每次肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增加剂量50mg，直至达到成人剂量（每3周250mg）。对较年长的病人，开始剂量和递增用量均可加大以便收效较快。国内目前较常用的是十一烷酸睾酮（testosterone undecan
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