...发生机理，是因皮肤或部膜内有金、银、秘等金属的沉着。异物色素沉着系由外来色素或异物进人皮肤，可由不同的异物颜色形成不同的色素沉着。 五、色素减退或色素脱失 其发生机理不相同。由遗传因素引起的白化病，结节性硬化的色素脱失，系酪氨酸酶活性降低或...
...糖原含量增加。本病呈染色体隐性遗传。患者G6P酶完全缺乏，多数患者父母表型正常，但G6P酶活性为中间值。同胞中可出现患者。（3）酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病：这是一类由E2-3酶缺乏，致所有产物(包括终产物P)缺乏引起的疾病.白化病就是...
...diak-Higashi综合征：本病属常染色体隐性遗传，特点是中性粒细胞、单核细胞、成纤维细胞和黑色素细胞中常有异常颗粒形成，对细菌和真菌的易感性增高。临床常有眼和皮肤的白化病，出血症较轻，检查粒细胞中异常颗粒常可帮助确诊。 (3)...
...情况和肤色有所不同，但每个人都有一定程度的易感性。由于皮肤黑的人有较多的黑素，他们能更好防御日光损伤，损伤包括：晒斑、永久性皮肤老化和皮肤癌。白化病患者皮肤内没有黑素，即使轻微曝晒也会严重灼伤。白化病患者应自我保护避免暴露在日光下，否则易患...
...弓形虫的宿主，因此在寄生虫病研究中是一个很好的模型。猫也是研究白化病，聋病，先天性叶吩病，脊杜裂、病毒引起的发育不良，急性幼儿死亡综合征等很多人类病病的良好动物模型。猪的皮肤组织结构与人相似，上皮再生性、皮下脂肪层及烧伤后内分泌与代谢等也...
...polypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（...
...目标向侧方注视过程中，可出现两眼冲动性眼球震颤。称为视动性眼球震颤。二、病理性眼球震颤 可分为：（一）眼源性眼球震颤：多因眼先天发育异常或生后早期患病，失明或有黄斑部中心视力障碍，使注视反射未能充分建立而引起。见于白化病、先天性白内障、黄斑...
...目标向侧方注视过程中，可出现两眼冲动性眼球震颤。称为视动性眼球震颤。二、病理性眼球震颤 可分为：（一）眼源性眼球震颤：多因眼先天发育异常或生后早期患病，失明或有黄斑部中心视力障碍，使注视反射未能充分建立而引起。见于白化病、先天性白内障、黄斑...
...）症、白化病、早衰病等病症；第二类为多基因病，其发生波及两个以上基因的结构式表达调控改变，如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经系统疾病、原发性癫痫、肿瘤等：第三类为获得性基因病，他们主要由病原微生物通过感染，将基因入侵到宿主...
...红斑狼疮。30％的红斑狼疮病人对日光敏感。这些病人要尽量避免日晒，外出应使用防晒膏、撑伞或戴宽边帽，穿浅色长袖上衣和长裤，忌服光敏性药物。面部黄褐斑较常见于夏季和南方，提示日光是致病因素之一。白化病患者全身皮肤、毛发、眼睛因缺乏黑色素保护容易...
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