肛门直肠畸形 是较常见的 消化道 畸形 ，其种类繁多 病理 复杂，不仅 肛门 直肠本身发育缺陷，肛门周围 肌肉 — 耻骨直肠肌 、 肛门外括约肌 和内 括约肌 均有不同程度的改变， 神经系统 改变也是该畸形的重要改变之一，另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。 肛门直肠畸形的原因 肛门直肠畸形 的发生是 胚胎发...
胎停育是指 妊娠 早期 胚胎 因某种原因所致发育停止。 B超 检查表现为妊娠囊内胎芽或 胎儿 形态不整，无胎心搏动，或表现为妊娠囊枯萎。临床属于 流产 或 死胎 的范畴，过去称 过期流产 或 稽留流产 。造成 胚胎停止发育 的原因很多。 胚胎停止发育的原因 导致 胎儿 停止发育的原因很多， 胚胎发育 不全，孕卵异常; 胎盘 发育不良、母儿血型不合;女性 内分...
肢体短索 畸形 ： 先天性腓骨缺如 患者跛行， 小腿 短缩。可见 胫骨 弓形畸形， 足外翻 ， 外髁 消失，并伴发其他 肢体短缩畸形 。 肢体短缩畸形的原因 (一)发病原因在 胚胎 早期，肢体 原基 于8周前形成缺失，造成 畸形 。 (二)发病机制 有人认为， 腓骨 缺如继发于肢体 肌肉 的病变，腓骨肌和 小腿三头肌 的短缩将增强 胫骨 与足的应力，常引起 ...
先天畸形 是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发 畸形 (如 唇裂 、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为 畸形综合征 ，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有 化学 性、 物理 性或 生物 性等物，称为致畸因子或 致畸原 。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能...
真性两性畸形 (hermaphroditism)也称 性分化 异常。男女性别可根据 性染色体 、 性腺 、内外 生殖器 及第二性征加以区别。但有些患者性器官，尤其是外生殖器可能具有男女两性特征，称为 两性畸形 。正常女性 染色体组型 为46XX，正常男性染色体组型为46XY。Y 染色体 决定性腺向 睾丸 发育，无Y时则发育成 卵巢 。而性腺的 内分泌 又影响...
颌骨发育不全 是指先天性 髁突 缺失(有时是喙状突, 下颌支 和部分 下颌骨 体)导致严重的 面部畸形 . 耳(外,中, 内耳 ), 颞骨 , 腮腺 , 咀嚼肌 以及 面神经 等的不正常常与 下颌骨发育不全 相伴随.一侧髁突缺失,下颌骨向患侧偏斜,健侧变长而扁平.下颌骨的歪斜导致严重的错.下颌骨和颞颌关节(TMJ)的X线片可显示发育不全的程度并能将此情况与其...
胎儿 在宫内 生长发育 的全过程平均约38周，是非常复杂、变化极为协调的 生理 过程。这段出生前的发育称为 胚胎发育 。胚胎发育可分为3个阶段: 胚胎 前期、胚胎期、 胎儿期 。胚胎早期发育是较重要的时期，人体各个器官、系统基本是在这个时期形成的， 胚胎发育障碍 也都是在这个阶段发生的。从而导致胚胎发育 畸形 。 胚胎发育障碍的原因 胚胎发育 主要决定于 胚...
脑穿通畸形 为 胚胎发育 异常，母体 感染 或 营养障碍 也可能相关，病理上在脑内形成一个囊腔，内衬 室管膜 多数与 脑室 或 蛛网膜下腔 相通。 脑穿通畸形的原因 胚胎发育 异常，母体 感染 或 营养障碍 也可能相关。 脑穿通畸形的诊断 ［ 临床表现 ］ 常有局部 神经 功能受损的 症状 。 ［ 影像学 表现］ 1. CT 表现： 脑实质内巨大的 畸形 囊...
错颌 畸形 是指儿童在 生长发育 过程中，可由于 遗传 和环境等各种诸多因素的影响，导致牙齿、颌骨、颜面的发育畸形(理想正常颌是指上下颌牙齿全部存在，排列整齐，良好的尖凹相对的接触关系，颌骨发育正常， 牙弓 形态好)而影响面容的美观和健康。 小儿错畸形的病因 (一)发病原因 小儿错畸形 由 遗传因素 和环境因素所造成，后者占60%～70%。 1.可能因 婴儿...
精神发育迟滞 是一组以智力 发育障碍 为突出表现的 疾病 。 诊断 一、详细收集病史，包括儿童母孕期、 围产期 情况、个人 生长发育 史、既往疾病史。 二、进行全面体检和有关 实验室检查 ，包括身高、体重、头围、掌指纹，有关 内分泌 及 代谢 方面的检查、 脑电图 、 头颅CT检查 ， 染色体分析 及X 脆性位点 的检查，可为本病的病因分析提供依据。 三、心...
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