鉴别 dRTA临床上应与肾小球性酸中毒、各种 佝偻病 、家族性 周期性麻痹 相鉴别。 1.肾小球性酸中毒 既往有肾脏疾病史，有明显尿异常，常伴 贫血 与 高血压 ，血Cr-多正常而血肌酐增高，血与尿pH一致性降低。 2.家族性周期性 麻痹 有家族史，男性多见，尿检正常，无酸中毒，发作之前常有饱餐、高糖饮食、剧烈运动、外伤、感染等诱因。 3.家族性 低磷血症 ...
1.原发性pRTA 主要见于男性婴儿，多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷如 糖尿 、磷尿等，在1～2岁可自发消失。 2. 代谢性酸中毒 与低钠、 低钾血症 可有生长发育迟缓、 恶心 、 呕吐 等酸性中毒以及软弱、 疲乏 、肌 无力 、 便秘 等 低钠血症 和低钾血症表现。由于HCO3-肾阈在pRTA时降至15～18mmol/L，低于15mmol/L后可排酸性尿...
诊断 碳酸氢钠重吸收试验有助于确诊。方法有： 1.口服法 口服碳酸氢钠2～10mmol/（kg·d），每3天增加1次剂量，直到酸中毒纠正，测定血浆和尿HCO3-及肌酐含量，用以下公式计算：尿HCO3-排泄率=（尿HCO3-×血浆肌酐）/（血浆HCO3-×尿肌酐）×100% 正常人为0，如>15%可诊断pRTA;<5%为dRTA;5%～10%为Ⅲ型RTA。还可...
（一）发病原因 1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 （1）散发性婴儿为暂时性。 （2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性 常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。 （1）伴其他遗传病：伴有其他近端肾小管功能障碍...
（一）发病原因原发性dRTA为常染色体显性或隐性遗传，继发性dRTA者常是由于其他疾病影响到肾小管功能所致，可见于高丙种球蛋白血症、原发性 甲状旁腺功能亢进 、 维生素D中毒 、移植肾排斥反应、 髓质海绵肾 、 梗阻性肾病 、特发性高钙尿症 肾钙化 、Wilson病、 失盐 性 先天性肾上腺皮质增生症 、药物及毒素导致 肾损害 （如锂、两性霉素B、甲苯、地高...
由于迄今尚无确切的实验室方法来确诊FCH，所以FCH的鉴别诊断很重要。在排除继发性 高脂血症 后,需要考虑的鉴别诊断有：家族性高三酰甘油血症、家族性异常β-脂蛋白血症和 家族性高胆固醇血症 。他们之间的鉴别诊断见表1。 1.家族性三酰甘油血症(familial hypertriglyceridemia，FHTG) 在FCH时,过多产生的是正常或小颗粒的VLD...
... 曾有人将FCH与Ⅱb型高脂蛋白血症相提并论。此外，许多疾病或原因如 糖尿病 、肝病、 甲状腺功能减退症 、肾脏疾病、吸收不良、肥胖、 酒精中毒 或某些影响因素(如糖皮质激素、雄性激素等)也可能引起Ⅱb型高脂蛋白血症。所以，在作出FCH的诊断时，首先要注意排除继发性 高脂血症 。 4.FCH最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，...
(一)治疗 FCH患者并发 冠心病 的危险性明显性增加，所以纠正 高脂血症 是很有必要的。治疗的第1步是采用饮食疗法。不过，许多FCH患者单用饮食疗法难达到理想的降低血脂的效果，常需要考虑应用药物治疗。 已报道用于治疗FCH的药物有：烟酸、纤维酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂和 鱼油 。 1.烟酸类药物 能抑制VLDL合成，并使L...
西医治疗 dRTA的治疗以控制酸中毒、纠正电解质紊乱、防止骨骼畸形及肾脏 钙化 为原则，继发性dRTA应尽可能消除病因，对于先天性dRTA需终身坚持服药，在儿童生长发育时期尤为重要。 1.纠正酸中毒 dRTA应给予2～5mmol/（kg·d）的碱性药物，以纠正酸中毒，防止各种骨病及生长落后的发生。可选用： （1）碳酸氢钠0.2～0.4g/（kg·d）。 （2...
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