红细胞生成性原卟啉症是由原卟啉在骨髓、红细胞和血浆中蓄积，引起皮肤对 光过敏 的疾病。 这是一种遗传性卟啉症，缺乏亚铁螯合酶，由父母之一方遗传而来。该酶缺乏导致原卟啉蓄积在骨髓和血液中，多余的原卟啉通过肝进入 胆汁 ，最后在粪便中排出。 症状与诊断 症状常开始于儿童期。皮肤曝露于阳光后很快发生疼痛、肿胀。由于很少出现水疱和 结痂 ，医生不一定能诊断出这种病。...
混合型酸碱平衡障碍（Mixed Acid-BaseDisturbances）是指两种或两种以上的原发性酸碱平衡障碍同时并存。当两种原发 性障碍 使pH向同一方向变动时，则pH偏离正常更为显着，例如 代谢性酸中毒 合并 呼吸性酸中毒 的病人其pH值比单纯一种障碍更低。当两种障碍使pH向相反的方向变动时，血浆pH值取决于占优势的一种障碍，其变动幅度因受另外一种抵...
先天性光敏感性卟啉症（Günther syndrome）即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病（congenital erythropoietic prophyria）等。 为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、 疱疹 ...
诊断 卟啉病究属少见。临床上往往误诊，若不进行实验检查不易确诊，最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法，其次为化学检查法、荧光显微镜检查骨髓红细胞或紫外线检查牙质可助诊断。 鉴别 此病须与下列情况相鉴别： 1. 溶血性贫血 红细胞生成型卟啉病须与常见的溶血性 贫血 相鉴别。 2. 急腹症 肝型卟啉病急性型须与急腹症相鉴别。
代谢性酸中毒 、 低钾血症 、软骨病，生长发育迟缓， 维生素D缺乏病 或 骨软化 症，部分发生 肾结石 或 肾钙化 ，晚期发展成 尿毒症 ，少数有 神经性耳聋 等。
相当悬殊，因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。 1.红细胞生成型卟啉病 又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年幼儿即可发病，最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感，对机械性刺激也较过敏，皮肤暴露部分如面、手等处出现发痒斑、 水肿 、继变为 疱疹 ，内含浆液，疱疹可伴有...
原发性 混合型冷球蛋白血症(essential mixed cryoglobulinemia，EMC)也称 紫癜 - 关节痛 - 冷球蛋白血症 综合征 。临床以紫癜皮损、关节痛、 贫血 、 肾损害 和高γ 球蛋白 血症 为特征。Meltzer(1966)在Wintrobe(1933)和Iener(1947)的基础上最早对此病做了系统性描述，在此同时也发现 骨...
混合型酸碱平衡障碍（Mixed Acid-BaseDisturbances）是指两种或两种以上的原发性酸碱平衡障碍同时并存。当两种原发 性障碍 使pH向同一方向变动时，则pH偏离正常更为显着，例如 代谢性酸中毒 合并 呼吸性酸中毒 的病人其pH值比单纯一种障碍更低。当两种障碍使pH向相反的方向变动时，血浆pH值取决于占优势的一种障碍，其变动幅度因受另外一种抵...
西医治疗 本病征由于诊断不能及时，病人往往得不到早期处理。治疗方法目前尚不够满意，无特殊疗法，主要为一般症状疗法。 1.减少日光的刺激 避免直接暴晒于日光下，避免其他刺激可减轻症状。对光敏感者可用些乳脂类的皮肤防护剂，以减轻对日光的反应。 2.脾脏切除术 红细胞生成型卟啉病可用脾脏切除术，不但临床症状好转，在骨髓、红细胞及尿内卟啉浓度亦减低，并可减轻红细胞的...
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