...伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病,家族性神经棘红细胞增多症,无β-脂蛋白血症,舞蹈病-棘红细胞增多症 神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis)，又称...
...(一)发病原因 引起妇女多毛症的病因可分为4类： 1.分泌雄激素的肿瘤 (1)肾上腺肿瘤如腺瘤、腺癌、异位分泌ACTH肿瘤。 (2)卵巢肿瘤有性腺基质肿瘤、泡膜细胞瘤、类脂瘤等。 2.功能性雄激素过多 (1)肾上腺酶缺陷(先天性肾上腺增生...
...Michaelis-Gutmann小体，绝大多数观察支持吞噬体内对细菌的消化缺陷引发异常免疫反应是软斑症的病因。 组织学特征为PAS阳性大嗜伊红组织细胞称von Hansemann细胞，小的嗜碱性细胞质外和细胞质内结石小体称Michaelis-Gutmann小体，...
...黏多糖病,黏多糖增多症,粘多糖贮积病 黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖（葡糖氨基聚糖）降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症...
...美国研究人员近日发现，怀孕前身体肥胖的妇女产下有缺陷婴儿的可能性，要比体重正常的妇女大得多。 研究人员对1997年到2002年间出生的1万多名有先天缺陷的新生儿及其母亲进行调查后发现，怀孕前身体肥胖的女性所生的孩子患脊柱裂的几率是正常体重...
...补体缺陷的男女发病率相似，但C2缺陷多见于，备解素缺陷仅见于。在整个人群中，遗传性补体缺陷的发开门见山率为万分之一。C2遗传缺陷的为最常见的补体缺陷，C2杂合遗传缺陷的发病率可高达1%。...
...遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis，HE）是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一，最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形...
...先天性皮肤缺陷(congenital skin defect), 又名皮肤再生不良，是小儿出生时即有的皮肤及皮下组织的先天性缺陷。 诊断要点： 1. 出生时即有皮损。 2.好发于头部、四肢及躯干。 3. 典型损害为数厘米大小的红色肉芽性疮...
... 重度缺陷病儿的CDL8分子表达不足正常人的1%，病情严重，常于婴幼儿期死于反复感染；中度缺陷者CDL8为正常人的2.5%～30%，病情较轻，表现为严重的牙龈炎和牙周炎，外伤或手术伤口经久不愈，可存活到成年期。...
...酒精戒断综合征相似。 3.患儿常有不同程度的智力落后 表现有注意力分散、粗心大意、多动和精细运动不协调，这些是患儿在儿童早期的突出症状。这种患儿也常可被诊断为注意力缺陷综合征。80%胎儿酒精综合征患儿可有语言障碍，主要表现为发单音字或整句话...
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