...分为:1.染色体病:由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。2.单基因遗传病:主要受一对基因所控制,其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。3.多基因...
...分为:1.染色体病:由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。2.单基因遗传病:主要受一对基因所控制,其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。3.多基因...
...遗传谘询与视网膜病变 第一是介绍遗传谘询,以及遗传谘询员扮演的角色;第二是从遗传角度看视网膜退化病变。 什麽是遗传谘询?遗传谘询是指遗传谘询员与接受辅导者及他们的家人对话和沟通的过程,主要针对在家庭?出现的遗传病。 人是由细胞组成,...
...(一)治疗 1.避免诱发因素 注意避免接触和禁用导致发病的药物。 2.目前尚无有效的药物治疗 硫化血红蛋白形成不可逆转为正常血红蛋白,直至被清除,常需几个月后当含有硫化血红蛋白的红细胞被破坏后,硫化血红蛋白血症才能消失。亚甲蓝、维生素C、...
...gene)。临床症状是表现出来的性状,称为表现型或表型(phenotype)。例如患者有短指,正常人没有短指,这是不同的表现型。控制各种表现型的遗传组成称为基因型或遗传型(genotype)。设短指症病人的基因型是Aa,正常人的基因型是aa...
...缺乏症在东方人是颇常见的。患者在婴儿时胃肠道乳糖酶正常,哺乳并无症状。但在中年之后乳糖酶逐渐减少,每吃牛乳或其制品发生腹泻。长期吃乳可引起慢性腹泻及消瘦。停服乳类后症状即好转。有一些患者给以少量可耐受量的牛乳,并且逐日递增。由于身体的适应能力,...
...合格的质控物应成分稳定、无批内差、易于保存、易于运输、复溶后成分无变化、使用方便、含有正常和异常两种浓度,且价格低廉等。(三)质控步骤前面已经阐述了每项试验的原理及分析前、后的质量控制,分析中的质量控制更不容忽视,除严格实验操作外,应注意:...
...白水平反映的是在检测前120天内的平均血糖水平,而与抽血时间,病人是否空腹,是否使用胰岛素等因素无关。是判定糖尿病长期控制的良好指标。 降低:见于生长激素缺乏症,以及高生长激素水平的遗传性生长激素受体缺乏者,也可见于恶病质、严重营养不良及严重...
...头发是一种由表皮的角质形成细胞角化而形成的特殊组织,它和人身上的其他组 织一样,有独特的结构也有其特殊的功能。这里,我们先从头发的结构说起。人类的头发由 发根和发干两部分组成。头发在头皮下面的部分称为发根,并不为人所见,被毛囊所保 护。...
...许多癌症患者及亲属都曾经提出过这样一个问题:癌症会传染吗?根据国内外多年的医学研究,结论是癌症不传染。 在患者体内的癌细胞,是一群失去控制的异常细胞,呈浸润性长生。它不仅破坏邻近正常组织器官,还可以通过淋巴道和血液循环向全身各处转移,并...
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