...本病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白。...
...、结构和形态 二、核型和分组 第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 二、染色体的结构异常 三、核型的描述 四、姐妹染色单体交换 第三节 染色体畸变综合征 一、染色体畸变综合征的概念。 二、染色体异常发生的频率 三、常染色体异常综合证...
...上都有一个维持卵巢功能的特殊位点 。X染色体数量和结构的异常均可引起先天性卵巢发育不全和POF。 POF是一组X连锁的遗传性疾病，它常伴有染色体重组、易位或单体性变化。X染色体异常，如45X Turner综合征及其变异体是最常见的遗传性...
...1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变...
...1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变...
...、结构和形态 二、核型和分组 第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 二、染色体的结构异常 三、核型的描述 四、姐妹染色单体交换 第三节 染色体畸变综合征 一、染色体畸变综合征的概念。 二、染色体异常发生的频率 三、常染色体异常综合证...
...应该与下面的症状相鉴别： 1.先天性色觉障碍 多为隐性遗传，即有色盲男性将遗传基因(X染色体)经过其女儿传给外孙(男性)一代。色觉障碍的发生率男性为5.14%，女性为0.73%。多为双眼。除全色盲外，通常有正常的视网膜功能。一般仅累及红绿...
...结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体，导致基因表达异常机体发育异常。13三体综合征发生频率在1/4000～1/10000之间。母亲的年龄分布有25岁和38岁2个高峰，后一高峰与母亲的高年龄有关，40%母亲年龄大于35岁。...
...正常胸廓外形两侧大致对称，成人胸廓前后径较左右径短，两者的比例为1：1.5小儿和老人前后径略小于横径相等。检查时若发现胸廓大小，形态发生明显改变，失去常态，造成胸廓对称性或非对称性形态改变即为胸廓异常，因组成胸廓各组织结构变形程度不同，故而...
...意味着一些因性染色体异常而导致闭经的患者或多或少会把这种缺陷遗传给下一代。在这种前提的存在下，闭经就带有遗传色彩。 对于遗传引起闭经，研究进一步发现，染色体数目异常、染色体结构异常都可导致闭经的发生。一般来说，性腺发育与染色体密切相关，而2条...
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