...原发性肥大性骨关节病可并发关节积液，骨髓纤维化、胃肠增生性病变及染色体异常等。继发性肥大性骨关节病可并发肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病等。...
...严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,scid)、swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性b细胞性t细胞系统...
...染色体隐性遗传巨细胞性贫血,细胞易感染,各类Ig均低,VB2治疗有效9.Ig含量正常性抗体缺陷症婴幼儿期男,女可有家族性细菌感染,Ig正常,但对抗原刺激缺乏抗体应答（二）原发性T细胞缺陷病由于T细胞对抗体产生有调节作用，因此T细胞缺陷也可影响...
...杭廷顿病性痴呆,亨廷顿氏病性痴呆 亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。...
...人类尚未证实这种缺陷所致的SCID。（二）Wiskott-Aidrich综合症为性联隐性传缺病。以湿疹、血小板减少和感染（有荚膜化脓菌为主）三联症为特点。引起本病的基因位于X染色体短臂P11.1区带。患者膜蛋白糖苷化障碍，故CD43等表达间...
...病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。 Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型，SCA3)，以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为...
...缺陷,外周血中极少T细胞2.先天性核苷磷酸化酶缺乏症婴儿期男,女常染色体隐性遗传对细菌,病毒和真菌均易感,迟发型反应(-),T细胞少,血和尿中尿酸含量低3.慢性皮肤粘膜念珠菌病任时期何男,女－轻型不全性缺陷,慢性皮肤和粘膜念珠菌感染,易伴发...
...包括药物性、妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进型、系统性红斑狼疮、狼疮抗凝固综合征、红细胞增多症、艾滋病和风湿性舞蹈病。对患者进行详细的临床检查和必要的辅助检查有助于亨廷顿病的鉴别诊断。 1.良性家族性舞蹈症 一种常染色体显性、隐性和性连锁的...
...（一）发病原因 除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。 （二）发病机制 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸...
...疾病简介 严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,scid)、swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性b细胞性t...
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