...根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern ...
...rcp表示）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段。(1)相互易位：两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位（图2－10）。相互易位是比较常见的结构畸变，在各号...
...影响视力的恢复。先天性白内障合并眼球震颤也可见于某些系统疾病，如下领一眼一面一头颅发育异常综合征，21号染色体长臂缺失，marinesco-sjögren综合征。 3、先天性小眼球 先天性白内障合并先天性小眼球的思者，视力的恢复是不可能理想...
...在头脑里所形成的反映对象的本质属性的思维形式。把所感知的事物的共同本质特点抽象出来,加以概括,就成为概念,概念都具内涵和外延,并且随着主观、客观世界的发展而变化 idea;notion;concept 国语辞典 對事物的普遍而抽象的認識。...
...(一)发病原因 先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病，其基因定位于19号染色体长臂，故近亲婚配者其子代发病率高。而Drash综合征常有继发因素。 (二)发病机制 已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，...
...数目或结构异常的孕妇。 C.已生过21三体综合征或其他染色体异常患儿及有相应家族史的孕妇。 D.具有脆性X染色体家系的孕妇。 E.夫妇一方是染色体平衡易位或其他染色体畸变的携带者或嵌合体的孕妇。 F.夫妇一方是某种遗传病患者，或曾生育过某种...
...1．先天愚型 先天愚型是最重要的染色体疾病。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号...
...syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损...
...肢体的畸形及染色体畸变。 己烯雌酚，可使女胎男性化，子宫腔变形；可使男胎女性化，附睾囊 肿、睾丸发育不良。睾酮与合成孕激素，可致女胎男性化，阴蒂肥大，阴唇融合。抗过敏药：扑尔敏、苯海拉明可致唇裂、腭裂、肢体 缺损。 镇静安定药：冬眠灵，可致...
...，而非同源染色体呈现出不同的颜色，从而可以进行染色体彩色核型分析。Ｌｕ等利用ＳＫＹ技术检测了２９例儿童前Ｂ细胞型急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）中期分裂像。发现Ｇ显带检出的染色体畸变，６６％得到了确证，３４％获得了更细致的分析，其中８例检出标记...
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