...可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。 典型的克兰费尔特综合征： 约占本病的80%。在青春发育期前，由于缺乏症状，故不易发现。有少数人学习成绩较差，且青春发育期可能延迟1～2年。到发育期可表现出典型的症状： ①男性第二性征...
...心肌梗死、淀粉样血管病、抗磷脂抗体综合征、充血性心力衰竭、红细胞增多症、黏液腺瘤、严重高脂血症和高球蛋白血症等，临床症状不同，缺少秃头和腰痛等症状。 3.Nasu病 常染色体隐性遗传，约20岁发病，四肢疼痛及病理性骨折，30～40岁出现脑症状。...
...(一)发病原因 本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 发病机制不很清楚，最近，本综合征的基因已被鉴定，位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常，化学趋化性和胞内杀菌力也低下，导致反复出现...
...染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。...
...老年不稳定型心绞痛 指存在于稳定型心绞痛和急性心肌梗死之间的一种不稳定的心肌缺血综合征。由于其易发展为急性心肌梗死或猝死，因此及时诊断、正确治疗是至关重要的。主要包括初发型心绞痛、恶化型心绞痛，自发型心绞痛、X综合征、卧位心绞痛、餐后...
...克兰费尔特综合征(kleinfelte’ssyndrome)(47,xxy)，是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。 可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。 典型的克兰费尔特综合征： 约占本病的80...
...小儿Cockayne综合征,小儿Neill-Ding-Wall综合征,小儿长肢侏儒综合征,小儿染色体20-三体综合征,小儿小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征,小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合症 侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(...
...根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern ...
...汞中毒、婴儿系统性红斑狼疮、溶血尿毒综合征、甲髌综合征、Drash综合征、肾静脉血栓形成等。 （二）发病机制 1.发病机制 已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其基因定位于19号染色体长臂，发病机制渐渐得以阐明。...
...） 患者有脊椎缺损、肝门闭锁、气管食管瘘、桡骨及肾脏发育异常，与FA的临床表现有重叠。 2.血小板减少症-桡骨缺失综合征（TAR） 是一种常染色体隐性遗传性疾病，在出生时或新生儿期出现血小板减少伴有桡骨缺失，但双侧拇指存在，没有血液系统...
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