...（一）发病原因 病因与遗传有关。系常染色体显性遗传。 （二）发病机制 发病机制还不确切。系常染色体显性遗传。是家族性自主神经功能异常及伴无汗的先天性感觉性神经病的一种。...
...(一)发病原因 19世纪60年代，从临床表现上将X-连锁隐性遗传鱼鳞病与其他鱼鳞病区别开，以后研究发现本病与类固醇硫酸酯酶异常有关。类固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括硫酸胆固醇和硫酸类固醇。胎儿硫酸肾上腺素脱硫基后变成雌激素，从母亲尿中排出。...
...aneurysm)，为较常见先天性发育畸形，胚胎期肺循环动静脉间毛细血管吻合支扩大，形成肺动静脉间异常交通。约1/3患者呈肺内多发病灶，属显性遗传。病员及其家族常伴有遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorragic ...
...湿疹样，偶或皮下结节。溃疡可在结节或斑块的基础上发生，或因淋巴结或骨骼等病变波及皮肤所致。 2.非特异性损害 较常见，常表现为表皮剥蚀、红斑、苔藓样变、痒疹样或红皮病等。其他如皮肤苍白、荨麻疹、多形红斑、结节红斑、毛发红糠疹、类天疱疮、...
...及虹膜可起类似疱疹病变，能导致失明。 偶有自初生或生后不久即出现红褐色尿者。最初表现为尿布被染成淡红色或棕红色，有时不被注意。 2.红细胞生成型原卟啉病 有家族性，为显性遗传，无显着性别差异，生后即可发病，主要为皮肤症状，短时暴露于日光下...
...) 可引起皮肤萎缩，全身症状严重，病程慢性，易引起恶病质。 2.落叶性天疱疮 开始发病时正常皮肤黏膜上可出现大疱，尼氏征阳性，组织病理可有表皮内大疱，棘细胞松解等特异性组织象。 红皮病与以上疾病鉴别并不困难，重要的是找出其原因。药物引起者有...
...(McCune-Albright syndrome)和Werner综合征(Werners syndrome)。FNMTC中明确属于上述已知遗传病者所占比例很小，大部分的FNMTC的遗传模式和遗传基础仍未清楚。 (1)家族性腺瘤样息肉病：该病...
...先天性鱼鳞病样红皮病和甲髌综合征均可出现皮层性手足多汗症。常在兴奋或进食后出现，但有时热源刺激可发病，说明皮层下中枢特别热(下丘脑亦起一定作用)。 根据临床表现，皮损特点的特征性即可诊断。 中医病机及辨证：中医认为先天禀赋不足，阳气偏虚，腠理不...
...先天性鱼鳞病样红皮病和甲髌综合征均可出现皮层性手足多汗症。常在兴奋或进食后出现，但有时热源刺激可发病，说明皮层下中枢特别热(下丘脑亦起一定作用)。 根据临床表现，皮损特点的特征性即可诊断。 中医病机及辨证：中医认为先天禀赋不足，阳气偏虚，腠理不...
...毛囊角化病(keratosis follicularis)又名darier病，是一种以表皮细胞角化不良为基本病理变化的少见的慢性皮肤病。 此病与遗传有关，呈常染色体不规则显性遗传。 【诊断】 1．多见于儿童，有家族史。 2．为针尖至豌豆大...
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