...又包括以下几类： 1. 常染色体 显性 遗传病，如：多指、并指、 软骨发育不全 。 2. 常染色体隐性 遗传病，如：镰刀型 细胞 贫血症、 白化病 、 先天性聋 哑、 苯丙酮尿症 。 基因位于 性染色体 上，所以遗传总是和性别相关联，叫做 伴性遗传 。 3.伴X显性遗传病，如： 抗维生素 D佝偻症、钟摆型 眼球震颤 症。 4.伴X隐性遗传病，如： 色盲 、 ...
...大小不等的结节，由于增厚可形成皮纹样皱褶。 7. 咖啡斑 自幼发病躯干多见，呈淡褐色圆形或卵圆形斑，无自觉症状 8.蒙古斑初生即有为良性蓝色斑状皮损。好发腰骰部，几年后自然消退 9.伊藤疲类似太田病的色素斑好发于肩及上臂，亦有称为肩峰三角肌褐青色痣。 10. 恶性黑素瘤 以中老年发病多常发于面、颈、足底及甲下等部位开始为蓝黑色。黑色斑片或小结节。渐增大可出现...
...甚至变白脱落；有的内分泌疾病，如脑垂体或甲状腺疾患，可影响色素细胞产生色素颗粒的能力而导致头发过早变白；脑炎、神经系统病变等也可使头发变白；白化病病人的皮肤、头发、眉毛都是白的；皮肤变白的疾病——“ 白癜风 ”，如发生在头皮上，头发也会变白；还有人认为，用脑越多，头发白得越早；有些年青人在短时间内，头发大量变白，则与过度 焦虑 、悲伤等严重 精神创伤 或精神...
临床上可分为下列几种： 1.先天性全身性白发病 与白化病伴发， 全身毛发呈灰白色 ，皮肤及虹膜均缺乏色素。 2.先天性局限性白发病 多有家族史，系在身体某部分有1处或数处局限性白发区，有时眉毛及睫毛部分变白。如毛发呈环状 色素脱失 者，称为环状白发病(leukotrichia annularis)。 3.老年性白发 是衰老的1种表现，一般在40岁以后，多起于...
本病征两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配。临床表现有以下几方面。 1.皮肤症状 较特殊，在婴儿期即可出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。 头发 呈亚麻色或黑褐色，皆有银光，特别是在阳光下或洗涤后。 2.眼部症状 较为复杂，可呈现眼部白化病，虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，视网膜呈灰色，遇光可见水平性 眼球震颤 。 3.肝...
(一)眼源性眼震 1、 视力障碍 ，，先天性 弱视 、严重 屈光不正 、 先天性白内障 、 色盲 、高度近视、白化病等。 2、眼外肌 麻痹 。 3、先天性或遗传性 眼球震颤 ：眼球呈持久的水平性摇摆运动，不分快慢相。 (二)前庭系统与眼震 正常对两侧前庭系统的功能处于平衡状态，以维持眼球和躯体的姿势平衡。当一侧前庭系统破坏时，对侧前庭功能就相对的占了优势，使...
...发 失其濡养，故而花白。 精虚血弱的原因 (一)发病原因 老年性 白发 是一种 生理 现象。白发病可分为先天性和后天性两种。先天性白发多与 白化病 同时伴发，有时也发生在一些遗传性病患者，如 共济失调 - 毛细血管扩张综合征 、Rothmund 综合征 ，呈家族 遗传 特点。后天性白发中除老年性白发外，多见过早白发，它可能与遗传有关，但 精神创伤 、情绪激动...
...群体的遗传平衡和等位基因频率推算 由于 人类 群体中大多数遗传性状都处于遗传平衡状态，据此可计算等位基因频率。如已知某种常染色体隐性遗传病（白化病）在一特定人群中频率，就能计算这个异常基因的携带者和基因频率。白化病发病（aa）(q2)的频率为1／10000，即其基因型频率，则致病基因（a）频率＝[]=1/100=0.01；基因A的频率＝1－0.01=0.99...
...的遗传平衡和等位基因频率推算 由于人类群体中大多数遗传性状都处于遗传平衡状态，据此可计算等位基因频率。如已知某种 常染色体隐性 遗传病 （ 白化病 ）在一特定人群中频率，就能计算这个异常基因的 携带者 和基因频率。白化病发病（aa）(q2)的频率为1／10000，即其基因型频率，则致病基因（a）频率＝［］=1/100=0.01；基因A的频率＝1－0.01=0...
...多与接触过敏及光敏感有关。限局性高出皮面的色素异常见于痣类。泛发性色素沉着见于全身性疾病如系统性 硬皮病 、 皮肌炎 、阿狄森病皮肤 黑热病 等。泛发性皮肤变白见于白化病，限局性白色斑见于白癫风等。 三、实验室检查 组织病理检查对诊断色素异常有重要意义尤其色素性损害短期内变大变黑，更须做病理检查以防恶变。全身性疾病引起的色素异常对原发病可做相应的实验室检查。
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