...引起。其中一种为碘有机合成过程所必需的过氧化物酶的缺陷，导致甲状腺肿大性呆小病。另一种缺陷是常染色体隐性遗传疾病，影响过氧化氢生成并且和聋哑症有关(penderd综合征)，患者一般甲状腺功能正常，所以并非继发于甲状腺功能低下。第3种缺陷和...
...发育，促进精子在副睾中的成熟，并有利于第二性征的出现和维持。DHT与细胞浆内特异性蛋白结合，形成DHT-受体复合物向细胞核移动，在那里产生结构上的变化后与核染色质结合，产生雄性生理作用。DHT的代谢主要通过β-酮类固醇脱氢酶还原成3α-雄烷...
...（一）发病原因 为常染色体显性遗传疾病，在一家数代中可连续地在同样部位发生相同式样的雀斑。日光的暴晒或紫外线照射过多可促发和加重本病。中医认为肾水不荣于面，浮水滞结，或由邪郁于血分，外感风邪，风火相结而发病。 （二）发病机制 5～6岁的...
...Gardner综合征的临床表现可见齿发育异常如多齿、牙瘤，埋藏齿。Gardner综合征又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由...
...只用几滴血就可以诊断癌症，这已不再是梦想，法国科学家日前宣布，研究出一种通过验血查肝癌的方法。科学家说，这一方法将大大提高肝癌诊断效率，使患者在癌症早期可以及时得到治疗。 法国国家健康与医学研究所科学家布雷绍和她的研究小组说，她们两年前就...
...锥体外系症状，感觉障碍，下运动神经元症状与自主神经功能障碍.在某些家族中可发生视神经萎缩，色素沉着性视网膜炎，眼肌瘫痪和痴呆.这些综合征包括Menzel显性遗传疾病(伴颅神经障碍和强直);Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征(有...
...遗传疾病固然可怕。但如果早做预防，可以相对地减少它的危害。 遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。 避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人...
...遗传疾病固然可怕。但如果早做预防，可以相对地减少它的危害。遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。 避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互...
...(一)发病原因 本病是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病。 (二)发病机制 家族性地中海热患者缺乏1种可对抗补救途径的炎症媒介C5a并抑制中性粒细胞趋化的蛋白质，Con-A诱导的抑制降低，C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。本病...
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