...区域,互为等位基因。Dys位于肌纤维膜的内层,是一种细胞骨架蛋白,有稳定肌纤维膜的作用。在DMD患者中,由于肌纤维缺乏Dys,肌膜结构的完整性受到破坏,大量富含钙离子的细胞外成分流入肌细胞内,最终导致肌纤维变性、坏死而发病。...
...按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型: (一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型...
...(一)治疗 1.先天性全眼外肌缺如的治疗 只能做部分美容矫正。上睑下垂可做内提吊术或缝线提吊术,因为其上睑下垂是由于伴有提上睑肌缺如所致,所以不可能进行提上睑肌缩短手术。如眼球外斜时,可做眶外缘骨膜缝线固定术,如果下颌上抬明显,可将两眼球...
...cyclobenzaprine)可5-HT向5-羟吲哚乙酶转化,增加5-HT浓度,故对纤维肌痛综合征有一定疗效。相反,给予色氨酸羟化酶抑制剂—对氯苯丙氨酸(parachlorophenylalamine)会出现纤维肌痛综合征样疼痛,停用这种药物后,疼痛消失。 另一...
...成年女性由于性生活的关系,病菌很容易进入生殖器,导致女性生殖器出现病变,子宫腺肌症就是一种常见的女性疾病。子宫腺肌症这类型疾病在女性疾病中占据的比例很大,不少女性都感染上了此病,即便如此,人们对子宫腺肌症的了解并不多。 甚至不少人都不清楚...
...纤维肌痛综合征多见于女性,最常见的发病年龄25—45岁。其临床表现多种多样,但主要有下述4组症状: 1.主要症状:全身广泛疼痛是所有纤维肌痛综合征病人都具有症状。虽然有的病人仅主诉一处或几处疼痛,但1/4的病人疼痛部位可达24处以上。疾病...
...肌张力不全是一组症状,除了见于本病以外,还见于很多疾病。 1.后天获得的非进行性肌张力不全 见于围生期窒息,缺氧,脑性瘫痪,脑炎,外伤,中毒(如CO中毒),脑血管病等。亦可见于多发性硬化和肿瘤。 2.药物诱发性肌张力不全 可见于服用...
...发病可以呈急性或隐匿起病.急性感染可为其前驱表现或发病的诱因.成人与儿童症状类似,但儿童发病往往很急,而成人多为隐匿发病.早期症状通常为近端肌无力或皮疹.(在包涵体肌炎,远端肌也累及甚至比近端肌更重).肌肉触痛和疼痛明显少于肌无力.皮疹,...
...小儿Oppenheim综合征,小儿良性先天性肌病综合征,小儿良性先天性肌弛缓综合症,小儿先天性肌张力不全症 先天性肌弛缓综合征(congenital amyotonia syndrome)包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900...
...痉挛性收缩为主的一种功能性疾病。 正常人在静息时,耻骨直肠肌呈收缩状态,而在排便时该肌松弛,以利粪便排出。若摒便时,耻骨直肠肌不松弛反而收缩加强,将影响排便。此时在排便动态造影中可见肛管直肠角在摒便时不增大,仍然保持原来的90°左右或更小。...
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