...(一)发病原因 Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。 (二)发病机制 SMA的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面...
...麻风等。 4.肿瘤如汗管瘤等。 5.病因不明皮肤病如扁平苔藓、红斑狼疮、硬皮病、结节病、毛囊性黏蛋白沉积病等。 (二)发病机制 发病机制还不很清楚。多原因引起的毛囊破坏形成瘢痕，从而产生永久性秃发。近年来更倾向于斑秃是以自身免疫性疾病。...
...（一）发病原因 1.遗传性 属伴性隐性遗传，绝大多数为男性。 2.继发性 可发生在各种慢性肾脏疾病（如低钾性肾病、间质性肾炎、慢性肾盂肾炎）药物性肾损害等。 （二）发病机制 1.遗传性肾性尿崩症 远端肾小管和集合管对ADH不敏感，或可能...
...鱼鳞病的病因可归纳为几大因素：遗传、精神神经、化学、内分泌、感染因素或外份因素等等，可见此病的发病因素是多方面的，但不能什么因素和任何部位都与微循环障碍有关，我们在研究治疗药物时，着力在改善微循环上下功夫。...
...见表27-5。表27-5 常见原发性吞噬细胞缺陷病及其主要特征病名受损细胞功能缺陷发生机制遗传方式其他特征1.慢性肉芽肿中性粒细胞单核细胞杀菌力↓过(超)氧化酶产生障碍X性联隐性患儿母亲有SLE样红斑2.髓过氧化酶缺乏症中性粒细胞杀菌力↓...
...各个方面。常见疾病及其特征见表27-5。 表27-5常见原发性吞噬细胞缺陷病及其主要特征 病名受损细胞功能缺陷发生机制遗传方式其他特征1.慢性肉芽肿中性粒细胞单核细胞杀菌力↓过(超)氧化酶产生障碍x性联隐性患儿母亲有sle样红斑2.髓过氧化酶...
...(一)发病原因 病因尚不明。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。...
...人类尚未证实这种缺陷所致的SCID。（二）Wiskott-Aidrich综合症为性联隐性传缺病。以湿疹、血小板减少和感染（有荚膜化脓菌为主）三联症为特点。引起本病的基因位于X染色体短臂P11.1区带。患者膜蛋白糖苷化障碍，故CD43等表达间...
...。 胶样婴儿较为罕见，是一种较严重的鱼鳞病，系常染色体隐性遗传，常于生后数日或数月内因感染、吮乳困难或呼吸窘迫而死亡。...
...表皮松解性角化过度，可见于许多皮肤病，包括大疱性鱼鳞病性红皮病、高起鱼鳞病、掌跖角皮病，单侧表皮痣，表皮松解性黏膜白斑，不结合临床表现，与表皮松解性棘皮瘤不易区分。此外，本病与疣的鉴别也是必要的。内生性掌跖疣(镶嵌疣)可呈典型的核周空泡和...
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