...小儿Riley-Day综合征,小儿家族性缺陷自主症综合征,小儿家族性植物神经功能障碍综合征,小儿家族性自主神经功能不全症,小儿家族性自主神经机能异常综合征,小儿家族性自主神经失调综合症,小儿中枢性自主神经不全综合征 家族性自主神经失调...
...先天性曲精管发育不全综合征,小睾丸症,先天性睾丸发育不全综合征,克氏征,XXY综合征 克兰费尔特综合征(Kleinfelte’s syndrome)(47,XXY)，是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外...
...白血病或肿瘤）发生时做出的；最近认为，患者的同胞有阳性的染色体断裂或有特征性躯体异常，就诊者即使没有贫血也可以做出FA的诊断。FA为一综合征，临床表现主要包括3方面：骨髓衰竭、各种发育异常和肿瘤易感性增加。 （1）Alter分型：根据血液学...
...抗利尿激素不适当综合征,抗利尿激素分泌异常症,抗利尿激素分泌异常综合症,抗利尿激素异常分泌综合征 抗利尿激素分泌异常综合征(syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic ...
...（一）发病原因 本病征是常染色体显性遗传病，外显率可高达95%，病因未明。 （二）发病机制 有一种假说，本综合征为全身性间叶组织原发性病变所引起的母斑病变，所见各种上皮性病变亦起自异常结缔组织的诱导，此说有待研究。Fitzpatrick...
...功能的发挥。体检中将患儿分别置于俯卧位、仰卧位、直立位、以及由仰卧牵拉成坐位时，即可发现瘫痪肢体的异常姿势和非正常体位。 4.反射异常 多种原始反射消失延迟。痉挛型脑瘫患儿腱反射活跃，可引出踝阵挛和阳性Babinski征。 （二）CP综合征...
...病变可用透热、核素、冷冻或激光治疗。 6.窒息性胸廓发育异常(Asphyxiating Thoracia Dysplasia) 又称Jeune综合征，主要表现为新生儿窄胸及短肢多指畸形，胸廓固定不动，致气急、发绀。另一非致死型，表现为肾损害...
...巴氏小体)。X染色体失活的理论解释了某些现象，例如，额外的常染色体常常引起明显的异常，相比之下，额外的X染色体几乎不引起发育障碍，因为无论一个人有几条X染色体，都只有一条有活性，其余的X染色体均失活。具有三条X染色体的女性(X三体征)，在体格和...
...迅速，而羊水逐渐减少，同时腹腔、盆腔的压力逐渐增大，特别是双胎或子宫畸形、于宫肌瘤等都会限制胎儿的活动，导致形成不良，如先天性髋关节脱位、足畸形、小腿弓形畸形、斜颈等。②遗传因素。有些骨骼发育性紊乱、畸形的各种综合征或缺陷，经染色体检查，...
...、肾积水、性染色体异常等疾病相鉴别。...
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