软骨发育异常 （dyschondroplasia）又称 内生软骨瘤病 （enchondromatosis），Ollier病等。其特征为， 长骨 的 干骺端 有圆形或柱状的 软骨 性肿块，伴骨干缩短及 畸形 ，在 指骨 尤为常见。1899年首先由Ollier所描写，虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于 肿瘤 范围。 【诊断】 如果从局部某一单个...
排便频率异常 表现为 腹泻 。正常人一般每日 排便 一次，个别人每日排便2～3次或每2～3日一次，粪便的性状正常，每日排出粪便的平均重量为150～200g，含水分为60%～75%。腹泻(diarrhea)是一种常见 症状 ，是指排便次数明显超过平日习惯的频率，粪质稀薄，水分增加，每日排便量超过200g，或含未消化食物或脓血、粘液。腹泻常伴有排便急迫感、 肛门...
阴道发育异常 一、 先天性无阴道 本病系 胚胎 在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于 基因突变 （可能有家族史）引起 副中肾管 发育异常 所致。以正常女性 染色体 核型 ，全身生长及女性 第二性征 发育正常，外阴正常， 阴道 缺失， 子宫 未发育（仅有双角残余）， 输卵管 细小， 卵巢 发育及功能正常等为特征的Rokitansky_Kustner_H...
黑素代谢异常 (disorders of melanin pigmentation)，黑素和（或） 黑素细胞 的增多、减少或消失导致的 皮肤 颜色异常。可因各种内外因素如 遗传 、 内分泌 、 营养不良 、系统性疾病、日光及其他理化因子所致。 临床表现 多种多样，大体上可分为色素增多及色素减少两大类。根据病因又可分为 原发性 及 继发性 。 黑素 位于 表皮...
在产科中除枕前位为正常胎位外，其余胎位均为异常胎位，其往往是造成难产的原因。常见的胎位异常有臀位，横位(肩先露)、持续性枕后位及枕横位、面先露(颜面位)、额先露、胎头高直位、复合先露等，其中以臀位为最常见，约占足月分娩总数的2-4%。 臀位是以臀部或下肢为先露部，临床上以经产妇居多。分娩时，因胎儿最大的部分为胎头，胎臀小于胎头，且后出胎头无明显变形，又是最后...
音调韵律的异常 一般是聋儿语音异常中的语音清晰异常和言语流畅度异常。 音调韵律的异常的原因 (1) 听觉障碍 ：聋儿由于听力损失程度不同，所以听力补偿效果也不尽相同，造成聋儿听到的语音都有不同程度的畸变音，而产生语音异常现象。从聋儿群体来说， 耳聋 程度越重，耳聋时间越长，其语音异常现象越明显。所以我们提倡聋 儿康 复的“三早”原则：早发现，早配戴助听器，早...
一个或多个 基因 异常，特别是 隐性基因 ，是相当普遍的。每个人都携带有6～8个异常隐性基因。然而，这些基因并不引起 细胞 功能异常，除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中，具有两个相似隐性基因的个体机率非常小，但是在近亲婚配的孩子中，这种机率较高。在近亲婚配的群体中，比如基督教的阿曼门诺派，机率也较高。 基因异常举例 基因 显性 隐性 常染色体 马方（M...
性行为异常 (abnormal sexual behavior)，不符合 社会规范 且能伤害他人的性行为，也是变态心理的一种表现。又称性变态。正常的性行为是指成熟两性之间以生殖器 性交 为主的性活动。 性行为异常 主要可分4类：①不以 成熟期 的异性作为性活动的对象，如同性恋、 恋童癖 、恋老人癖、 恋兽癖 、 恋物癖 等；②不通过 生殖器 性交的性行为，如...
神经元移行异常 是指在 大脑皮质 发育过程中,由于各种原因使成 神经细胞 从 胚胎 生发 基质 向 大脑 表面移行过程中受阻,导致脑组织不同程度的发育 畸形 ,包括无脑回- 巨脑回 畸形、 灰质 异位、 脑裂 畸形、多 小脑 回畸形、半侧 巨脑 畸形和局部 皮质 发育不良.每一种类型有特定的病因、 病理 改变和 影像学 特征。 神经元移行异常的原因 包括无脑...
肝功能异常是指,当 肝脏 受到某些致病因素的损害，可以引起肝脏形态结构的破坏和 肝功能 的 代谢异常 。如果损害比较严重而且广泛(一次或长期反复损害)，引起明显的物质 代谢障碍 、 解毒 功能降低、 胆汁 的形成和 排泄 障碍及 出血倾向 等肝功能异常改变，称为肝功能不正常。 肝功能异常表现 肝功能异常的表现可能出现： 消化 功能障碍 ，致 食欲减退 、厌油...
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