...（一）发病原因 异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 （二）发病机制 1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A（aryl sulphatase A，ASA）的基因MLD突变所致，...
...【辅助检查】 心电图检查：视单心室各亚型而不尽相同，但多数病人有心室肥大表现。 胸部X线检查：大多数病人有心影扩大，肺血增多或减少则视有无肺动脉瓣狭窄而定。左房增大见于肺血增多或有房室瓣关闭不全者。其他方面则视各亚型的病理解剖情况而异。 ...
...人类基因草图公布是历史上最值得纪念的一天，2000年人类基因组计划图绘制出台，引起全世界人们的嘱目，给基因制药技术带来希望，将会推动中药现代化进程。国际医学界、生物学界认为：这将对人类健康长寿做出革命性贡献。 参与“人类基因组计划”的...
...据新华社东京5月24日电日本东京医科大学研究人员最近通过动物实验发现了与宫颈癌相关的基因。据称，有效控制这一基因活动将有助于找出新的宫颈癌治疗方法。 《日本经济新闻》24日报道说，研究人员在老鼠细胞中被认为与癌症相关的200个基因中，发现...
...10845000001.5μm人染色体3.0×1091250000004.1μm1.真核生物的基因组织根据某一段核苷酸顺序在整个DNA分子中出现的频率不同可分为以下几种：（1）单拷贝顺序（singlecopy sequence）：在整个DNA分子中只出现一次或...
...杰克逊实验室，是世界上最大的遗传保种和遗传研究中心。仅NIH实验动物资源中心就维持着250种近交系大小鼠，不同背景的无胸腺裸鼠有20多种，其中重组近交系的培育成功是哺乳类动物遗传学中的一个重要进展，并已广泛用于新的多态型基因位点和新的组织相溶性...
...单矣。——《史记·春申君传》 单埢垣兮。——扬雄《甘泉赋》。注:“大貌。” 单独 [single] 单足以喻则单。——《荀子·正名》。注:单,物之单名也。” 又如:单幅门(独扇的门);单跪(弯屈一膝,行半跪之礼。也叫“打千”);单绪(只有...
...小鼠是诺贝尔获得者Snell对免疫遗传学作用出的突出贡献。有了同类系小鼠和人工合成多肽抗原，就可以深入研究免疫应答的基因控制以及与MHC的关系。同类系小鼠的培育的方法见图6-15。首先近交系（inbredstrain）A品系小鼠与另一个近交系...
...机体出现了由两个或多个基因的编码区首尾相连置于同一套调控序列(包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等)控制之下,构成的嵌合基因并成功表达了融合蛋白。...
...突变（例如吸烟）某些遗传因素会造成突变，或两者兼而有之。促进癌变的因素通常必须在一个人将要发生恶性成长前会加速起来：具有某些例外，一种危险不能独立满足癌症的形成。癌症特征的主要机理是：1.损伤了DNA修复途径2.把正常基因转化成癌基因3.抑制...
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