...遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤，粘膜以及内脏的多发性毛细血管或小动脉小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。...
...的溶血，需要定期输血，生长发育和骨骼发育也可受影响。若贫血轻微，一般不引起症状，但如其他慢性溶血性疾病，在疾病的任何阶段均可发生各种造血危象如造血停止等。 黄疸在新生儿期是最常见的临床表现。成人HS中30%～50%可追溯出在出生后第1周内曾...
...卵巢癌发生症状大家得积极把握，积极把握卵巢癌发生症状，对症治疗才能够取得好的效果，通常卵巢癌发生症状有很多，如下便是专家对卵巢癌发生症状做出的分析。 发生于卵巢组织的恶性肿瘤，是常见的妇科肿瘤疾病，对女性患者的生命健康危害很大。然而，很多...
...临床表现 因肾小管受损的部位及严重程度而异，但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒。 1.1型 是临床上最常见的类型。与2型一样，遗传性者在婴儿和儿童期发病，也可见于成人早期。以继发者多见，儿童患者常因步态不稳而被发现，此症状与患者骨软化...
...做好遗传咨询，进行生育指导。遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口的素质。为降低和扭转出生缺陷的发生率，预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防遗传性疾病中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查...
...有望成为诊断这一疾病的常规技术。 ◆用于肿瘤诊断 基于癌基因的激活和抑癌基因的失活参与多种肿瘤的发生与发展，因此对此类基因的突变进行检测已成为肿瘤诊断的重要手段。目前，生物芯片当之无愧已成为最方便的检测工具。对遗传性乳腺癌和卵巢癌的相关基因...
...小儿威尔逊变性,小儿威尔逊病,小儿威尔逊氏变性,小儿威尔逊氏病,小儿威尔逊综合征 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起...
...脱髓鞘同时存在。 2.儿童致残性遗传性感觉神经病的周围神经病理改变与成人型相同。 3.先天性痛觉缺失的基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。病理解剖发现，后根节小神经细胞缺失，三叉神经脊束萎缩。皮肤...
...(一)发病原因 遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、...
...相信很多的朋友对卵巢早衰常识并不熟知，卵巢早衰在近些年来发病率越来越高，我们要早日的了解卵巢早衰的治疗方法，避免疾病发生在身边，但是也要注意一些常识事项。在生活上我们要好好的预防卵巢早衰的发生。 一、与生活习惯有关：调查结果表明：每周吃二...
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