很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有 染色体异常 ，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞 白血病 （CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。 一个肿瘤的瘤细胞染色体...
在细胞里添加一整条“定制”的人造染色体，可望成为用基因技术治疗遗传疾病的一种新做法。加拿大一家公司用小鼠进行的初步试验表明，人造染色体的确能使所需的基因发挥作用。 基因是染色体上的片段，遗传疾病是由基因缺陷引起的，用完好无损的基因取代有缺陷的基因，可治疗疾病。以前基因疗法的普遍做法是，以无害的病毒为载体，将所需基因运送到患者细胞染色体需要修补的地方。但病毒的...
正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。 1．多倍体和多倍性 体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=69,4n=92等时，这些细胞称为多倍体细胞，而这种状态称为多倍性（polyploidy）。在 人类 ，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但三...
euchromatin 常染色质 是指间期核内 染色质 纤维 折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性燃料 染色 时着色浅的那些染色质。在常染色质中，DNA包装比约为1/2000-1/1000，即DNA实际长度为染色质纤维长度的1000-2000倍。构成常染色质的DNA主要是 单一序列 DNA和中度 重复序列 DNA（如 组蛋白 基因 和tRNA基因）。常染色质...
英文：acrocentric chromosome 在细胞分裂中期可见有些 染色体 的 着丝粒 位于染色体的一端，其短臂极短，即 近端着丝粒染色体 。如人类染色体D组（13、14、15号染色体）和G组（21、22号染色体）染色体就是近端着丝粒染色体。其染色体短臂（近端）末端常带有随体。
有一些隐性遗传病患者除易患肿瘤外，同时还有全身染色体容易断裂或对紫外线特别敏感的特点，这表明肿瘤与染色体不稳定之间有某种联系，这一类疾病称为染色体不稳定综合征，现择要介绍几种。 1.Fanconi 贫血 Fanconi贫血(Fanconi’sanemia)是一种儿童期的骨髓疾病，表现为 全血细胞减少 ，故又称为先天性血细胞减少症(congentialpanc...
人类 体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。 染色体在细胞周期中经历着凝缩（condensation）和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期，染色体达到凝缩的高峰，轮廓结构清楚，因而最有利于观察（图2－1）。 ...
性染色体病 又称 性染色体 异常 综合症 ，是指由性染色体（X或Y）的数目异常或 结构畸变 引起的 疾病 。 伴X隐性遗传： 抗维生素 D 佝偻病 、钟摆型 眼球震颤 伴X 显性 遗传： 血友病 、 红绿色盲 、进行性肌营养不良（或假肥大症）、 果蝇 的白眼遗传 染色体异常 遗传病 ： 性腺 发育不良或Turner综合症。 伴Y遗传：人类 外耳道 多毛症 。
1．X染色体的结构异常 常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现（图2－24）。 图2－24 Turner综合征核型与症状相关图 （1）X短臂缺失（X...
亚中着丝粒染色体 （submetacentric chromosome）：这种 染色体 着丝粒 靠近染色体的中部，染色体的两臂不等长。在 有丝分裂 的后期， 着丝点 牵丝将染色体拉向两极时， 亚中部着丝粒 染色体呈“L”形。
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