染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常（chromosome abnormalities）也称染色体发育不全（chromosome dysgenesis）。 美籍华人蒋有兴（1956）查明 人类 染色体为46条，Caspersson等（1970）首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构...
染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多 染色体异常 不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
标签： 如果男性出现少精或者无精，应该考虑是不是染色体发生了问题。患者进行外周血淋巴细胞染色体检查，发现异常染色体比例较高，应该引起人们的重视。检查时，应该通过物理、生化及精道造影等检查方法，排除先天性附睾及输精管缺损、精道梗阴、逆向射精及生殖道炎症等疾患。 少精或者无精者，常见的病情为染色体结构或数目异常，其中有KIinefelter综合征、四倍体＞8%、...
正常体内有23对 染色体 。 染色体异常 包括染色体数目的异常，某一特定染色体大小异常或染色体的异位（一条染色体上的遗传物质连接到另一条染色体上）。 在下列情况下应对 胎儿 或 新生儿 作 染色体分析 ： .孕妇年龄超过35岁； . 超声波 检查发现胎儿有大体 畸形 ； .新生儿有多发畸形或外生殖器呈两性。 唐氏综合征 唐氏综合征（21三体 综合征 ）是染色...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 性别和性染色体 性染色体数目异常综合征 性染色体的结构畸变
染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。 预后 不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良。 智力低下 和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
许多 物理 、 化学 和 生物 因子可以引起 染色体断裂 （breakage）,这些因子称为致断因子（clastogenic factor）或染色体断裂剂。此外， 染色体 也能自发断裂。断裂端被认为具有“粘性”，即易与其它断端接合或重连（reunion）。因此，一次断裂产生的两个 粘性末端 通常重连而修复如初。但有时出现非正常的重连，结果导致多种 染色体结 ...
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下： A～G成染色体组； 1～22常染色体序号； X，Y 性染色体； 用于分开嵌合体不同的细胞系； 二放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少； 染色体结构不明或有疑问，？应放在染色体组或号之前； 表示断裂； 断裂...
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