...概述： 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史，反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。属常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型药等有关。 病因： 其病因是患者血清...
...1.遗传性疾病; 2.四型的皮损表现; 3.组织病理改变： (1)显性遗传性鱼鳞病：表皮中度角化过度，伴颗粒层变薄或消失; (2)性联寻常型鱼鳞病：角化过度，颗粒层正常或稍厚; (3)表皮松解角化过度鱼鳞病：角化过度，表皮细胞松解，颗粒...
...含量。活性测定目前常用APTT法和发色底物法，含量测定常用免疫火箭电泳法等。 2.诊断标准和依据 国内外文献中尚无统一的标准，张之南等主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中拟订的标准如下。 (1)静脉血栓形成或无症状。 (2)常染色体显性或隐性...
...毛囊为中心，呈黑点状角化，中央附着于毛囊，周边向外伸展为5～6mm之圆形鳞片样角化斑片，边缘翘起，该处色素稍浅。4.无自觉症状。5.呈慢性病程，部分能消退。 2、毛周角化,本病为常染色体显性遗传性疾病，毛囊口有角化性丘疹，内含蜷毛。病因不明...
...（一）发病原因 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性。1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23。1992年此基因被命名为BRCA1。国际乳腺癌连锁协作组...
...水杨酸的丙二醇的水及酒精凝胶剂，敷用4—8小时，对寻常性及性联遗传性鱼鳞病疗效较好，对板层状鱼鳞病及表皮松解性角化过度鱼鳞病疗效差些。大剂量使用水杨酸制剂有呼吸系统的副作用，要特别注意 。 c、0．1％的维甲酸霜剂对板层状鱼鳞病及表皮松解性角化...
...（一）发病原因为常染色体显性遗传性溶血性贫血，口形红细胞增多症的基本缺陷尚不清楚，在体外可用增加胞膜内层膜面积的药物使正常红细胞变为口形，一般认为是红细胞膜的异常。 （二）发病机制口形红细胞的主要病理生理是细胞内钠离子和水分明显增加，钾...
... 鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化性皮肤病，中医称为蛇皮癣。...
...水杨酸的丙二醇的水及酒精凝胶剂，敷用4—8小时，对寻常性及性联遗传性鱼鳞病疗效较好，对板层状鱼鳞病及表皮松解性角化过度鱼鳞病疗效差些。大剂量使用水杨酸制剂有呼吸系统的副作用，要特别注意。 c、0.1%的维甲酸霜剂对板层状鱼鳞病及表皮松解性角化...
...是一种皮肤角化障碍性疾病。表现为皮肤干燥、粗糙，有片状鱼鳞及蛇皮样，遗传性强，重者皮肤皲裂、表皮僵硬、导致自身汗毛稀少、排汗异常，致使体内水液代谢失衡，影响内分泌系统。究其病因是由于脾虚失养、血虚风燥、营养失调、脾虚运化失常。不能正常为...
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