因 蛋白 聚糖 降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖 分解代谢 障碍，将导致产生各种类型的 粘多糖 沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的 寡聚 糖堆积与 排泄 。各型粘多糖沉积症的 代谢 基础相似，但遗传类型和 临床表现 各不相同。 诊断： 名称 代号 酶缺陷 酶学测定样品 生化 改变 遗传特性 Hurler，Scheie 综合...
因 蛋白 聚糖 降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖 分解代谢 障碍，将导致产生各种类型的 粘多糖 沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的 寡聚 糖堆积与 排泄 。各型粘多糖沉积症的 代谢 基础相似，但遗传类型和 临床表现 各不相同。 诊断： 名称 代号 酶缺陷 酶学测定样品 生化 改变 遗传特性 Hurler，Scheie 综合...
因 蛋白 聚糖 降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖 分解代谢 障碍，将导致产生各种类型的 粘多糖 沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的 寡聚 糖堆积与 排泄 。各型粘多糖沉积症的 代谢 基础相似，但遗传类型和 临床表现 各不相同。 诊断： 名称 代号 酶缺陷 酶学测定样品 生化 改变 遗传特性 Hurler，Scheie 综合...
...4.1降至1.5。NADH/NAD + 比值的上升（或NAD + /NADH比值的下降）使得肝脏中 乳酸 的利用降低。另一方面， 丙酮 酸被增多的NADH还原成乳酸，容易导致 乳酸性酸中毒 。又可由于 酸中毒 引起 肾排泄 尿酸 的障碍，导致发生 高尿酸血症 。 ⒉乙醛对机体的影响在乙醇代谢对机体造成影响的因素中，不能忽视乙醇在肝内代谢的中间产物－乙醛的作用...
一般认为， 血尿 酸值超过0．42毫摩尔/升以上，超过0．357毫摩尔/升以上时，称为相对性 高尿酸血症 。高尿酸血症的发病率因种族和地区不同而有差异，欧美地区2％-18％，南太平洋的土著人群则高达64％。的发病率则远低于高尿酸血症。欧美 痛风 的发病率占总人口的0．13％—0．37％。 血中尿酸的增高，可以帮助痛风的诊断。但应注意到影响血尿酸增高的其他因素...
关节 ，出《 灵枢 .官针》：“ 病水 肿不能通关节者”。 中医学 对关节一词之用有两种不同含义。其一为 解剖 部位名，即骨与骨相接之处，有屈曲伸展并旋转活动功能者，称为关节。如 肩关节 、 肘关节 、 髋关节 、指（趾）关节等等，另有不能屈伸旋转活动者则为 不动关节 ，如腰 骶 关节， 骶尾关节 等。其二则系 疮疡 痈疽 病势发展之时日顺序之名词。《 外科...
尿酸(uric acid)是嘌呤代谢的终末产物，嘌呤代谢紊乱、能量代谢异常及肾脏对尿酸的排泄障碍均可引起血浆尿酸浓度升高( 高尿酸血症 )或降低(低尿酸血症)。目前认为，尿酸测定是诊断嘌呤代谢紊乱所致 痛风 (gout)的最佳生化标志。痛风的主要特点是高尿酸血症，由此而引起痛风性急性关节炎、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形、尿酸 肾结石 等肾脏病变，...
尿酸(uric acid)是嘌呤代谢的终末产物，嘌呤代谢紊乱、能量代谢异常及肾脏对尿酸的排泄障碍均可引起血浆尿酸浓度升高( 高尿酸血症 )或降低(低尿酸血症)。目前认为，尿酸测定是诊断嘌呤代谢紊乱所致 痛风 (gout)的最佳生化标志。痛风的主要特点是高尿酸血症，由此而引起痛风性急性关节炎、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形、尿酸 肾结石 等肾脏病变，...
高尿酸血症 又称 痛风 (gout)，是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症(hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性 间质性肾炎 和尿酸 肾结石 形成。病可分原发性和继发性两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴 高脂血症 、 肥胖 、...
...音污染、新生儿出生时缺氧等原因影响，我国新生儿听力损伤发病率达6.04％，听力损伤已成为新生儿常见疾病之一。 婴幼儿早期是学习语言的关键期，在此期间，即使是轻度的听力损伤，也会影响儿童语言功能及学习能力的形成，就是俗话说的“十聋九哑”的原因。而新生儿听力筛查可以早期发现新生儿的听力障碍，尽早采取选配助听器、人工耳蜗、开展早期科学语言训练等干预措施，使存在听力...
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