...化 。先天性溶酶体病是由于 染色体 上某些 基因 发生 突变 ，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类 代谢 性 遗传病 。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使 细胞 中相应的 底物 无法降解而贮存，堆积在 次级溶酶体 中，造成细胞 代谢障碍 ，故又称溶酶体贮 积病 。 粘多糖贮积病 是一组由于 溶酶体酶缺陷 造成的 酸性粘多糖 分子 (氨基 葡聚糖 )不能降解，导致...
...气。至夜半阴阳大会。气交则卧睡。小便者。水液之余也。从膀胱入于胞为小便。夜卧则阳气衰伏。不能制于阴。所以阴气独发。 水下不禁。故于睡眠而不觉尿床也。（出第十四卷中） 肘后疗少小睡中遗尿不自觉方。 取鹊巢中蓐烧水。服一钱匕。即瘥。（ 文仲方 千金同） 又方： 雄鸡 肝 桂心 上二味等分捣丸。服如小豆一枚。日三服。 又方： 雄鸡屎 白（熬） 桂心 上二味等分末。...
...气。至夜半阴阳大会。气交则卧睡。小便者。水液之余也。从膀胱入于胞为小便。夜卧则阳气衰伏。不能制于阴。所以阴气独发。 水下不禁。故于睡眠而不觉尿床也。（出第十四卷中） 肘后疗少小睡中遗尿不自觉方。 取鹊巢中蓐烧水。服一钱匕。即瘥。（ 文仲方 千金同） 又方： 雄鸡 肝 桂心 上二味等分捣丸。服如小豆一枚。日三服。 又方： 雄鸡屎 白（熬） 桂心 上二味等分末。...
缺陷心理学 (psychology of the handicapped)，研究身心发展中有严重 残疾 或障碍，包括盲、聋、哑、伤残、 畸形 、 智力落后 等人的特殊心理活动规律和特点的 医学心理学 分支。西方多称作残疾 心理学 。 人类早就注意到身心发展异常，特别是感觉器官和智力异常对人类生存的影响。随着社会进步，从18世纪开始，人们注意到对缺陷儿童的特殊...
随着激素替代治疗的日趋合理，胰岛素依赖型 糖尿病 、肾上腺皮质功能低下及甲状腺能低下等疾病的治疗效畏更加接近于生理状态，减少了 糖尿病酮症酸中毒 、 肾上腺危象 等内分泌急症发生率。如果不合并有 糖尿 病慢性并发症，其良好项后，如果合并有糖脓病慢性并发症，其预后较差。放有糖尿病有，应尽旱控制糖尿病，防止其并发症的发生，改善顶后。
出生缺陷 ，又称先天缺陷，是指出生时存在的功能和结构的异常。 大约3％～4％的 新生儿 有严重的出生缺陷。有些出生缺陷要在儿童的 生长发育 过程中才被发现。7.5％左右儿童的出生缺陷到5岁才能诊断出来，其中大多数为小 畸形 。出生缺陷十分常见，从 受精卵 到组成人体的数百万个特异 细胞 的发育过程存在着相当多的复杂因素。 大多数严重的畸形产前能诊断。出生缺陷...
...气。至夜半阴阳大会。气交则卧睡。小便者。水液之余也。从膀胱入于胞为小便。夜卧则阳气衰伏。不能制于阴。所以阴气独发。 水下不禁。故于睡眠而不觉尿床也。（出第十四卷中） 肘后疗少小睡中遗尿不自觉方。 取鹊巢中蓐烧水。服一钱匕。即瘥。（ 文仲方 千金同） 又方： 雄鸡 肝 桂心 上二味等分捣丸。服如小豆一枚。日三服。 又方： 雄鸡屎 白（熬） 桂心 上二味等分末。...
1、原发性肾上腺皮质功能低下：本病需和一些慢性消耗性疾病及继发性肾上腺皮质功能低下鉴别。本病血、尿皮质醇水平低，血ACTH水平升高，ACTH兴奋试验无反应，可与慢性病相鉴别。继发性者血ACTH水平正常或偏低，ACTH兴奋后 血尿 皮质醇水平逐渐上升、可以和原发性鉴别。 2、原发性甲状旁脉功能低下：需与引起低血钙的其它疾病鉴别，如 维生素D缺乏 或假性甲旁减、
本病指一组兼有 抗体 免疫缺陷和 细胞免疫 缺陷的 临床表现 的 疾病 。又可分为 严重联合免疫缺陷病 和部分性 联合免疫缺陷病 ，病情严重程度变化较大。 联合免疫缺陷病的病因 (一)发病原因 联合免疫缺陷病 的病因，有的是先天致畸因素引起的，如 骨髓 多能 造血干细胞 发育不全;有的为 常染色体 或伴性 染色体 隐性 遗传 所致，如SCID、Wiskott...
由于 淋巴样干细胞 先天性 分化 异常， 婴儿 生后缺乏 T细胞 和 B细胞 ，故使 体液免疫 和 细胞免疫 均发生缺陷。 重症联合免疫缺陷 (severe combined immunodificiency,SCID)可分为X-性联遗传型、 常染色体隐性遗传 型和散发型。属于 联合免疫缺陷病 的重型。 重症联合免疫缺陷的病因 (一)发病原因 本病为多 基因...
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