脂贮积症是由于 脂肪分解 （ 代谢 ）酶异常导致有毒 脂肪代谢 产物在组织中贮积引起的 疾病 。 每一类脂质都有特殊的酶系统帮助分解。如果这些酶出现异常可导致应由这些酶分解的特定 脂质 贮积。一段时间后这些贮积的脂质就会损害体内很多器官。 戈谢病 戈谢（Gaucher）病是一种 遗传病 ，导致脂代谢产物 葡萄糖 脑苷脂贮积。 戈谢病是一种 常染色体隐性 遗传...
...酸性β- 半乳糖 酶 同工酶 AB和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因 (二)发病机制 组织化学 和生物化学研究证明CM1 神经节苷脂贮积症 是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶AB和C在身体各组织中明显缺乏而引起可分为ⅠⅡⅢⅣ型其发病机制和 病理 变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主Ⅰ型患儿β- 半乳糖苷酶 显著缺乏该 酶活性 降低时CM1 神经节苷脂 即沉积于体内各器官...
Ⅰ型需与某些 黏多糖贮积症 鉴别，但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要时可通过酶的测定来进一步确诊。
CM1神经节苷脂贮积症 (CM1 gangliosidosis)是由β- 半乳糖苷酶缺乏 而引起的一种遗传性 溶酶体 疾病 。其 遗传 方式为 常染色体隐性遗传 。临床特征为进行性 中枢神经系统障碍 及类似 黏多糖贮积症Ⅰ型 的 骨骼 异常。 CM1神经节苷脂贮积症的病因 (一)发病原因 遗传 基因缺陷 ，病人体内3种酸性β- 半乳糖 酶 同工酶 A、B和C...
CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半 乳糖 苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似 黏多糖贮积症Ⅰ型 的骨骼异常。
诊断 根据临床症状、X线表现、 反复感染 、 智力低下 、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断本病。 鉴别 在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。
糖原贮积病 (glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病 。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)是因缺乏 磷酸化酶激酶 所致的一组不同的疾病，属 遗传性疾病 。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、 常染色体遗传 性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症...
糖原贮积病Ⅱ型 （Pompe disease）即酸性 麦芽糖酶 缺陷病，属 常染色体隐性遗传 性 疾病 。一类先天性酶缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要 症状 为 心力衰竭 和 肌肉 无力 ，幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe 综合征 、播散性糖原累积性 心脏肥大 ...
糖原贮积病 Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌 磷酸果糖激酶 缺陷所造成，较罕见，以 肌肉 组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病 。这类疾病的共同 生化 特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在 肝脏 、肌肉、 肾脏 等组织中储积量增加。 小儿糖原贮积病Ⅶ型的病因 (一)发病...
糖原贮积病 Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝 磷酸化酶 缺陷所造成，以 肝脏 病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖 血症 、 高脂血症 和酮体增高程度均较轻，无心脏和 骨骼肌 受累 症状 ;随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生 低血糖 ，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。 小...
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