可伴有 充血性心力衰竭 , 吸入性肺炎 , 呼吸衰竭 。易发生 肺炎 。
可有轻度血脂及 转氨酶增高 ,中度生长迟缓。
重症可出现严重 低血糖 、酸中毒、 呼吸困难 ,可伴发 惊厥 ,常有 鼻出血 等 出血倾向 ;生长迟缓、骨龄落后、 骨质疏松 等。
体重不增,可发生 肝硬化 和 门脉高压 ,出现 腹水 、 腹壁静脉怒张 和食管 静脉曲张 、 黄疸 等,易并发各种感染,死于慢性 肝功能衰竭 。
生长迟缓,出现 脾大 ,少数呈进行性肌病。个别患儿病情持续发展至 肝硬化 、 肝功能衰竭 。罕见 低血糖 发作。
糖原贮积症 是少见的一组相关的 常染色体隐性 遗传病 ,患者不能正常 代谢 糖原 。因此糖原(一种 淀粉 )大量累积。 最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、 肌肉 、 神经 及 心脏 ,使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如 婴儿 般软弱且进行性 无力 ,有 呼吸 及 吞咽困难 。庞珀病是不可治愈的,大多数患儿2岁...
预测本病的方法是妊娠14~16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性 麦芽 糖活性,若见降低,则应中止妊娠。 遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等,防止患儿出生。
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等,防止患儿出生。
糖原贮积病主要表现为 肝大 、 低血糖 ,包括Ⅰa型( 葡萄 糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为 肌肉萎缩 、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏。另有Ⅱ型、Ⅳ型等。 1.Ⅰ型糖原贮积病 临床...
(一)治疗 1.一般治疗 少量多餐饮食防止 低血糖 休克 或酸中毒的发生。 2.药物治疗 维生素类药物,如B族维生素、维生素C等。 3.并发症的治疗 有感染给抗生素治疗。 4.手术治疗 作门-腔静脉吻合术,改善本病的生化异常。 (二)预后 预后不良。多在2岁之内夭折。2岁后出现智能低下,若4岁智能无明显减退者可望继续生存,代谢紊乱可望逐步纠正。
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