可发生肌球 蛋白尿 ,伴有溶血血清胆红素增高, 溶血性贫血 , 高尿酸血症 ,进行性肌病等。
出现生长迟缓,肌球 蛋白尿 ,进行性肌 无力 和萎缩, 心脏增大 和心衰等。
在剧烈运动后可出现肌球 蛋白尿 症,严重者可引起 急性肾功能衰竭 。病情严重者可发生进行性 呼吸困难 。
可伴有 充血性心力衰竭 , 吸入性肺炎 , 呼吸衰竭 。易发生 肺炎 。
可有轻度血脂及 转氨酶增高 ,中度生长迟缓。
重症可出现严重 低血糖 、酸中毒、 呼吸困难 ,可伴发 惊厥 ,常有 鼻出血 等 出血倾向 ;生长迟缓、骨龄落后、 骨质疏松 等。
体重不增,可发生 肝硬化 和 门脉高压 ,出现 腹水 、 腹壁静脉怒张 和食管 静脉曲张 、 黄疸 等,易并发各种感染,死于慢性 肝功能衰竭 。
糖原贮积症 是少见的一组相关的 常染色体隐性 遗传病 ,患者不能正常 代谢 糖原 。因此糖原(一种 淀粉 )大量累积。 最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、 肌肉 、 神经 及 心脏 ,使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如 婴儿 般软弱且进行性 无力 ,有 呼吸 及 吞咽困难 。庞珀病是不可治愈的,大多数患儿2岁...
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等,防止患儿出生。
预测本病的方法是妊娠14~16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性 麦芽 糖活性,若见降低,则应中止妊娠。 遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等,防止患儿出生。
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