肥胖性生殖无能综合征 主要是由于下 丘脑 、 垂体 或其邻近部位 肿瘤 、 脑炎 、 脑外伤 等多种病因引起的，以 肥胖 、性器官发育不良、 尿崩 等为其特征的一组症候群。发病人群多为幼儿或学龄期男孩。 下丘脑 病变是本 综合征 的关键因素。 本病征又称Fröhlich综合征(Fröhlich syndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、L...
小儿单侧肺异常透亮或过度透亮 综合征 即Macleods syndrome，又称Swyer-James综合征、Swyer-James-Macleod综合征等。系一种 X线 征象，而不是一个病名，如单侧肺异常透亮、 肺动脉发育不全 、单侧无功能肺、特发性单侧透亮肺、单侧透明肺等，虽其名称不同，但均有同样的X线表现，即病侧肺较健侧肺的透亮度明显增加。 小儿单侧肺...
爱德华兹 综合征 即18- 三体综合征 (trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的 遗传 基因 失调病， 胎儿 或 婴儿 的细胞内第十八组 染色体 之中出现第三个染色体。患儿有突出的 枕骨 、低位 畸形 耳、小眼、 先天性心脏病 等外表和 内脏 畸形。 小儿爱德华兹综合征的病因 (一)发病原因 绝大多数病例为全部 细胞 ...
先天性肾病综合征 (congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的 肾病综合征 。它具有儿童型肾病综合征一样的 临床表现 ，病因、 病理 变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量 蛋白尿 、高度 水肿 、 高脂血症 及 低蛋白血症 等。 小儿先天性肾病综合征的病因 【发病原因】 可继...
情感交叉擦腿 综合征 (masturbation syndrome)是一个病因不明，治疗尚不统一的综合征。小儿多见。指的是儿童反复用手或其他物件摩擦自己外生殖器的行为，亦有人称之为 手淫 (masturbation)。几乎所有的儿童在其生长发育过程中，都可出现或轻或重的这类行为。半岁左右的 婴儿 即可出现，但多见于2岁以后，多数在幼儿至学龄前比较明显，上学后...
后颅窝型 脑积水 综合征 即 非交通性脑积水 ，为后颅凹 先天畸形 ,主要为 脑脊液 储积至 第四脑室 囊肿 ，而发生 神经 损害 症状 。又称Dandy-Walker综合征、Luschka-Magendie孔(第四脑室孔) 闭锁综合征 、第四脑室侧孔、中孔闭锁综合征等。 小儿后颅窝型脑积水综合征的病因 (一)发病原因 本病征是后颅窝的一种 先天畸形 ，病因...
小儿动脉肝脏发育异常综合征 的特征性外貌为前额突出、 眼球 凹陷、眼距增大、鞍形鼻、 下腭 尖小、向前伸出，本病征为 遗传性疾病 ，属 常染色体 显性遗传，有家族发病倾向。又称 动脉 -肝发育不良 综合征 (arteriohepatic dysplasia syndrome)， 胆汁淤积 综合征、 Alagille综合征 。 小儿动脉肝脏发育异常综合征的病因...
（一）发病原因 多数 预激综合征 患者无器质性心脏病，少数见于 三尖瓣下移畸形 ，纠正型大血管错位、 三尖瓣闭锁 、右位心、 心内膜弹力纤维增生 症及 心肌病 等。此外，尚有家族性发病的报道。 1.遗传学特性 预激综合征发病年龄因调查人群的基数不同而异，在正常健康人群中为0.01～0.3%，平均为0.15%，在 先天性心脏病 儿童中，预激综合征的发病率为0....
巴特综合征 即Bartter综合征，以 低血钾 性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常， 肾小球旁器增生 和肥大为特征。早期表现为 多尿 、烦渴、 便秘 、 厌食 和 呕吐 ，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
小儿雄激素不敏感综合征 (androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常 疾病 。由于 雄激素 的正常效应全部或部分丧失而导致多种 临床表现 ，可从完全的女性 表型 到仅 男性化 不足或不育的男性表型，为 男性假两性畸形 中最常见者。本病在 染色体 核型 为46，XY的人中发病。AIS中此病系 X连锁...
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