高氨基酸 尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多 氨基酸 为特征的一类 代谢 疾病 ,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些 维生素 ，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使 血浆 氨基酸水平接近正常，也无法改善临床 症状 。 肾性氨基酸尿 是近端肾小管 重吸收...
格式塔心理学 的 同型论 格式塔心理学认为 心理现象 是完整的格式塔，是完形，不能被人为的区分为元素。惠太海默认为感觉元素不是自然而然观察到的现象，而是人为的抽象的产物。格式塔心理学家认为，自然而然经验到的现象都自成一个格式塔，这个格式塔是一个通体相关的有组织的整体，它不是部分之和，而部分也不含有整体的特性。格式塔不仅是一个有组织的整体，并且本身含有一定的意...
本品为 复方制剂 。每5毫升含 盐酸赖氨酸 150毫克， 泛酸钙 10毫克， 维生素B12 .5毫克， 维生素B2 0.05毫克，B60.2毫克， 烟酰胺 8.5毫克，辅料为： 作用类别 本品为 维生素类 非处方药 药品。 药理毒理 本品所含盐酸赖氨酸是维持人体 氮平衡 的 必需氨基酸 之一，具有促进生长的作用；五种B族 维生素 均为体内糖、 蛋白质 、 脂...
（一）发病原因 本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。 （二）发病机制 苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）是人体必需氨基酸，食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。 PKU是因苯丙氨酸羟化酶（phenylalani...
西医治疗 1.治疗原则 PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋 白饮 食将导致 营养不良 ，因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，例如上海生产的华夏2号或其他同类产品，其治疗原则如下： （1）早期治疗：一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好，智能发育可接近正常人。晚治疗者都有程度不等的智能低下。3～5岁后治疗者，...
...FeCl3-和DNPH试验强阳性。 2.中度型PKU（moderate PKU） 临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患儿对治疗反应较好，血苯丙氨酸浓度较经典型患者易控制。 3.轻型PKU（mild PKU） 临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于120～360μmol/L，见于极少数新生儿或 早产儿...
...现较为突出，如躯干肌张力下降，四肢肌张力增高， 不自主运动 ， 震颤 ，阵发性 角弓反张 ，顽固性 惊厥 发作等。BH4缺乏症者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降，但神经系统的症状仍呈持续性进展。该病的发生率占PKU的10%左右，因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。 CT和MRI检查可见进行性 脑萎 缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶...
双 碱基 氨基酸尿症 是该编码转运 蛋白 基因突变 的结果，均属 常染色体隐性遗传 。 二碱基氨基酸尿症的原因 双 碱基 氨基酸尿症 是该编码转运 蛋白 基因突变 的结果，均属 常染色体隐性遗传 。由于此种蛋白仅被用于转运 赖氨酸 、 精氨酸 和 鸟氨酸 ，而 胱氨酸 重吸收 正常，故 临床表现 与上述三种 氨基酸 的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难...
...征（ACS）的患者代表了一个大型并且内部构成不均一的组群。在这一人群中进行肾功能测定（如血清肌酐和估计肌酐清除率）能够提供独立的预后信息。半胱氨酸蛋白酶抑制剂C是较肌酐更新更佳的肾功能标记物。瑞典乌普萨拉大学医院的Jernberg T博士及其同事评价了半胱氨酸蛋白酶抑制剂C的预后价值。 研究人员对726例因可疑急性冠脉综合征症状和非ST段抬高入院的病人进行了...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH)是一种后天获得性 造血干细胞 基因突变 ，导致 红细胞膜 病变的慢性 溶血性 疾病 ，临床上以间歇发作的 血管 内 溶血 、 血红蛋白尿 、 睡眠 后溶血加重为特点。男女均可发病，男性较多。多见于青壮年，小儿时期极少见。又称 阵发性夜间血红蛋白尿 症、...
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