先天性肝囊肿 病人年轻时常常无症状,35~40岁以后渐渐出现症状,表现为上 腹部肿块 。肝区及 上腹部疼痛 ,通常为隐痛,若出现囊 内出血 ,也可伴有腹部 剧烈疼痛 ; 囊肿 压迫邻近器官也可造成进食减少, 胀痛 、 呕吐 、 黄疸 等;少数严重的 肝囊肿 也可造成 腹水 、 门脉高压 症。合并其他脏器囊肿的病人可相应出现一些表现。临床检查早期常无任何阳性发...
所谓 先天性斜颈 ,系指出生后即发现 颈部 向一侧倾斜的 畸形 ,其中因 肌肉 病变所致者,称之为肌源性 斜颈 ;因 骨骼 发育畸形所致者,称之为骨源性斜颈。后者十分罕见,且在病因及诊治方面均属于 颈椎 畸形一章。 先天性斜颈的病因 (一)发病原因 先天性斜颈 的真正原因至今仍不明了。 (二)发病机制 临床观察发现,其中70%~80%的病例见于左侧,10%~...
先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。又可分为传导性、感音 神经 性和混合性三类。 耳聋 的不同部位 治疗: 1.先天 中耳 畸形 应行手术矫治,手术时机最好在15岁以上进行; 2.先天感音 神经性聋 病变为不可逆性,无有效药物或手术矫治方法; (1)先天聋儿应做到早期发现、早期诊断; (2)聋儿无论年龄大小,一旦被发现确诊,有残余听力者应尽早戴助听器,进...
先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。又可分为传导性、感音 神经 性和混合性三类。 耳聋 的不同部位 治疗: 1.先天 中耳 畸形 应行手术矫治,手术时机最好在15岁以上进行; 2.先天感音 神经性聋 病变为不可逆性,无有效药物或手术矫治方法; (1)先天聋儿应做到早期发现、早期诊断; (2)聋儿无论年龄大小,一旦被发现确诊,有残余听力者应尽早戴助听器,进...
先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。又可分为传导性、感音 神经 性和混合性三类。 耳聋 的不同部位 治疗: 1.先天 中耳 畸形 应行手术矫治,手术时机最好在15岁以上进行; 2.先天感音 神经性聋 病变为不可逆性,无有效药物或手术矫治方法; (1)先天聋儿应做到早期发现、早期诊断; (2)聋儿无论年龄大小,一旦被发现确诊,有残余听力者应尽早戴助听器,进...
先天性肿瘤 (Congenital Tumors)可分 颅咽管瘤 (Craniopharyngioma)、 上皮 样瘤(Epidermoidtumor)和 生殖细胞瘤 (Germinoma),其中颅咽管瘤是最常见的先天性颅内肿瘤。依据 肿瘤 的发生部位及 组织学 特征,曾有许多不同的名称,如鞍上 囊肿 、上皮瘤、上皮囊肿、 鳞状上皮 瘤、 釉质 瘤、 垂体 ...
先天性卵巢发育不全 是性染色体病,病因仍不清楚,参照遗传病的有关预防措施: 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 (1)遗传咨询对象: ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先...
先天性睾丸发育不全 的 染色体畸形 ,以高龄妇女妊娠中机会为多,可参照遗传病的有关预防措施: 1.禁止近亲结婚,避免高龄妊娠。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 (1)遗传咨询对象: ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连...
诊断 典型的先天性甲低根据临床特殊表现,结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊。 目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状、体征之前,但是血生化已经有改变时就做出早期诊断。新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法,在新生儿生后3天采集足跟毛细血管血测定TSH。必须指出,测定TSH进行新生儿疾病筛查,但下丘脑-垂体性甲低无法检出。此外,无论采用何种筛查方法...
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