先天性胆总管囊肿 （congenital choledochocyst）又称胆总管扩张症，是最常见的一种先天性异常，可同时存在其他病变。
...来知道， 琥珀 酰胆碱在血中可被血浆中假胆碱酯酶（pseudocholinesterase,简称酯酶）水解而 解毒 ，故作用短暂。琥珀酰胆碱敏感者，血浆酯酶活性缺乏或缺如，使琥珀酰胆碱作用时间延长，以致中毒。 现知琥珀酰胆碱敏感性是属常染色体隐性遗传，控制酯酶的基因为E1和E2。已发现的变异型有5种：E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthia...
先天性巨结肠 的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断早期手术治疗，术后近期远期效果较满意。但高，有些患儿术后大便次数多或失禁，则需较长时间进行排便训练。
先天性疾病 就是一出生就有的病。母亲在 怀孕 期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种 射线 下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（ 蒸汽浴 ）和饮食癖好，都可能引起 胎儿 先天异常，但不属于 遗传疾病 。如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是 遗传病 。 先天异常还可见于妇...
西医治疗 对 先天性肌性斜颈 的治疗有单纯观察、手法按摩、积极的家庭治疗计划、支具矫形及手术治疗。 1.按摩疗法 建议在确诊后即开始对肿物做手法轻柔按摩，并伸展挛缩的胸锁乳突肌，每次伸展时维持2～3s，每回做10～20次，每天做4～6回。以上按摩疗法应教给父母，让他们在家中来完成。另外，喂奶时，睡眠的枕垫以及用玩具吸引病儿注意时，都应重视姿势的纠正。 （1）...
先天性厚甲症 (pachyonychia congenita)是一种少见的 甲肥厚 性遗传性 皮肤病 ，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky 综合征 ;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ...
先天性厚甲症 (pachyonychia congenita)是一种少见的 甲肥厚 性遗传性 皮肤病 ，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky 综合征 ;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ...
先天性肝囊肿 （congenital cyst of liver）是常见的临床肝脏良性疾病，隶属于先天性发育异常，临床上常将其分为多发性 肝囊肿 或多囊肝（multiple cysts or polycystic disease of liver）及单发性肝 囊肿 。
先天性肺囊肿 （congenital pulmonary cyst）是一种较为常见的肺发育异常症。病变的肺组织出现单个或多个囊肿，可累及一个或数个肺叶。其临床表现颇不一致，有的可完全无症状，有的可因囊肿内出现张力性积气而引起严重的压迫症状。
先天性巨结肠 （congenital megacolon，Hirschsprung's disease）是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，以致肠管扩张、肥厚，是小儿常见的消化道畸形。国外统计本病的发病率为每5000人中可见一例。国内统计占消化道畸形第2位。病人约90%为男孩，首次就诊多在新生儿期。
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